先天性の難聴をNIPTで調べてくれる医療機関があるとの情報あり!

先天性の難聴をNIPTで調べてくれる医療機関があるとの情報あり!

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先天性難聴の原因をご存じですか?

耳が悪くなる原因は、中耳炎や怪我といったことが挙がります。他にも誕生した赤ちゃんに発見される先天性難聴があります。日本では大体500人に1人が先天性難聴で産まれるほど実はよくある症状です。

例えば、現在国会議員をしている元SPEEDの今井絵理子さんの息子さんでプロレスラーの今井礼夢さんも先天性難聴なのはご存じの方も多いでしょう。他にも多くの方が先天性難聴で生まれてきています。

しかしながら、どうして先天性難聴で生まれてくるのか知っている方は少ないように思います。公的な会見でも使われるくらい手話が知られてきているのに先天的な難聴になるの原因が一般的ではないというのは少しおかしいかなと個人的には思います。

そこで少し調べて見ると、20年くらい前までは原因が不明でした。「難聴の遺伝」と言えば、「親子で難聴がある。」「兄弟で難聴がある。」といった難聴をもつ家系を対象に、「家族性難聴」とほとんど同じ意味で用いられ、極めて稀な事と考えられていました。しかし、最近は難聴の原因遺伝子が次々と明らかにされてきており、遺伝子の中でもGJB2遺伝子というものが病的に変異したからと言われています。

他にも家族の中で一人だけ難聴の赤ちゃんが生まれるような場合でも、遺伝子の関係する難聴が多くあることが判ってきました。常染色体劣性遺伝というタイプが多くを占めていたからです。この遺伝形式は、誰でも両親から受け継いでいるペアの遺伝子の両方に遺伝変異が揃わないと難聴が発症しないためです。難聴の赤ちゃんがこのタイプの遺伝子が原因と判った場合、両親はそれぞれ1つ変異を持っていることになります。1つの変異遺伝子を持っている人を保因者と呼び、遺伝性難聴で最も頻度の高い、GJB2という遺伝子もこの形式をとっています。

先天性難聴は生まれてこないとわからない?

近年では新生児聴覚スクリーニング検査というのが普及しています。この検査は生まれて間もない赤ちゃんを対象とした「耳の聞こえ」を調べるものです。出産をした病院で実施しており、出産後から退院するまでの間に受けさせるようになっています。

赤ちゃんが眠っている間に、小さな音を聞かせて反応を検査機器で確かめます。時間も数分から10分程度で終わり、痛みもなく安全に終わらせられます。

しかしながら新生児聴覚スクリーニング検査は、あくまでも出産後に調べる検査です。生まれてくる前に先天性難聴があるのかどうかはわかりません。

実はNIPT(新型出生前診断)で調べられます

NIPTでは、赤ちゃんの生まれつきの疾患や障害の全体の1/4程度と言われており、遺伝子の数的異常や形態の異常を伴わないから難聴や視覚障害が不明とされてきました。実はNIPTで先天性の難聴かどうかを調べることは技術的に可能です。ご両親と赤ちゃんの遺伝子を調べることでGJB2遺伝子が変異していないかと調べられます。

しかしながら認可施設でも無認可施設でも先天性の難聴について調べられるところはありません。提携している検査会社が技術的にできないからです。そのためNIPTでは「13、18、21番染色体を含む、22ペア全ての常染色体検査」「性染色体検査」「微小欠失検査」だけしか調べられないと言われてしまいます。

先天性難聴かどうかを調べられる医療機関はここだけ!

せっかく先天性疾患でダウン症エドワーズ症候群などが調べられるのに先天性難聴は遺伝子が原因でも実際に調べられないなんてと落ち込んでいる方もいると思います。

でも、実は日本全国に1つだけお母さんのお腹の中にいるときに先天性難聴かどうかを調べられる医療機関があります。それは東京のミネルバクリニックです。

ミネルバクリニックはNIPT(新型出生前診断)を行っているクリニックですけど、検査メニューの中に先天性の難聴の原因であるGJB2遺伝子を調べてくれるものがあるのです。

●NIPT|コンプリートNIPTデノボプラス|GJB2遺伝子を含む
minerva-clinic.or.jp/nipt/complete-nipt/

この検査はNIPTの基本である13トリソミー18トリソミー21トリソミーの3つと、4種類の微小欠失症候群と100の遺伝子の2000の病的変異による重篤な先天疾患に加えて全染色体と9つの微小欠失症候群、精子の遺伝子の突然変異の検出、遺伝する疾患が調べられます。

遺伝する疾患とは、難聴と関係する遺伝子であるGJB2遺伝子、GJB6遺伝子のほか、HBB遺伝子、CFTR遺伝子の4種類です。お父さんとお母さんにこれらの遺伝子に異常があることわかった場合や赤ちゃんにに疾患があると疑われるときに伝えてくれるそうです。

ミネルバクリニックは無認可施設ですけど、遺伝子や染色体の専門家である臨床遺伝専門医が在籍しています。検査の前に遺伝カウンセリングを実施してダウン症やエドワーズ症候群についてはもちろん、先天性難聴と関係するGJB2遺伝子についても高い知見を持っています。検査の前にわからないことがあれば相談できますし、検査の内容のついても詳しく解説してくれます。しかも妊娠9週目から検査可能で1週間ほどで結果が出ます。おまけにすでにGJB2遺伝子について検査実績があるのです。

●上のお子さんがGJB2遺伝子変異による難聴がありNIPTで出生前診断
minerva-clinic.or.jp/nipt/niptjirei/what-make-couple-take-nipt/gjb2/

NIPTはお腹の中にいる赤ちゃんに先天性疾患があるかどうかを調べるスクリーニング検査です。通常であれば「13、18、21番染色体を含む、22ペア全ての常染色体検査」「性染色体検査」「微小欠失検査」の有無を判定します。もし技術的に可能であれば、一回の検査でもっと多くのことを知りたいと思うのは当然です。

NIPTを受けようとお考えのご夫婦はご自分の年齢や社会生活、周りの環境などを考えて少しでも不安を取り除きたいと思っているでしょう。そうしたニーズお応えできる医療機関を探して色々なサイトを見ていると思います。だからこそ後悔をしない医院選びをするために今回のことも伝えることにしました。

このページを読んでいる方の医院選びの参考になれば幸いです。後悔をしないためにもしっかりとした検査とカウンセリングをしている医院を選んでください。

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