【前回記事はコチラ】
【NIPT】染色体・遺伝子をNIPTと絡めて分かりやすく解説！
【NIPT】某大学の遺伝診療の先生に検査と機器についてズケズケと聞いてみた！
【NIPT】産婦人科学会の暴走問題で産科医の言い分を一つ一つ突っ込む！

微小欠失症候群とは？

微小欠失症候群は染色体の一部の小さな断片がなくなることが原因で起こる疾患群です。

種類がたくさんありますが、NIPTで検査項目となっているのは5-6つくらいです。

1p36欠失症候群
4p16.3欠失症候群
5p-症候群
15q12欠失症候群（Prader-Willi症候群Angelman症候群）
22q11.2欠失症候群
Smith-Magenis症候群 (17p11.2)

これまでは出生後の検査でないとわからなかったものがNIPTの進歩によりNIPTを受ける時期に
陽性・陰性のリスクを知ることができるようになりました。NIPT同様スクリーニング検査のため
確定診断は別にFISH法などで検査する必要があります。
※但しFISH法も100%の検査ではない。

検査会社ごとで検査精度は変わるの？

※神宮外苑ミネルバクリニックHPより

これは、検査会社間で大きく変わるようですね。
現在国内のほとんどで扱っているNIPTは第1世代です。
※認定施設はシーケノム社、無認可で取り扱いの多いベリナタ社も第1世代です。
※第2世代はナテラ社・アリオサ社を指しますが、国内でほぼ行われていないです。

ざっと見ただけでも第3世代が優れているのがわかりますね。

ん？あのクリニックと比較してみよう！

※ヒロクリニックHPより
先程の表の『第1世代』のところに

精度が悪い。７Mb未満の小さな欠失に対する感度が低い。

と書いてあったので思い出したのが上のヒロクリニックのHPです。
注目は

『報告は700万塩基以上の欠失があるケースのみ行います。』

のところです。そう、700万塩基＝7Mb です。
わかっていましたけど、ヒロクリニックは第1世代です。7Mb未満の小さな欠失に対する感度が低い。だから700万塩基以上しか報告できないのでは？と思います。

では、第3世代はどうだろう？

先程の表を今一度振り返ります。すると、第3世代のところには

非常に高精度。現在4種類の微細欠失に対応。
1 Mbというサイズの微細欠失も検出。

検査の種類は4種類となるが、『1Mb』の欠失も検出する！

第1世代・・・7Mb以上を検出
第3世代・・・1Mbでも検出

こうしてみるとどちらが優れているか一目瞭然ですね。
それで、基本検査の方も今のところ偽陽性・偽陰性共にゼロ！第3世代凄くないですか？

いかがでしたでしょうか。
わかりやすくご説明できていたでしょうか？

NIPTは10週0日から受けられますが、どのタイミングで結果を受け取るかで、
患者側はとてもスピーディな判断を迫られることになってしまいます。

オススメに入れました神宮外苑ミネルバクリニックのスーパーNIPTは
国内唯一の第3世代NIPTです。

第1世代のWGS法は、母子のDNAを区別して測定することはできなかったのですが、第3世代だとそれが正確にできるようになりました。
なので、正確性が格段に増しているようです。。
今のところ、基本検査（13/18/21トリソミー）や微細欠失症候群の偽陰性はゼロとなっています。

更に追加にはなりますが、100種類の遺伝子の病的変異についてご両親を検査し、なおかつご両親になくても赤ちゃんだけで
起こる新生突然変異について調べる遺伝子検査もあるようです。

リンク貼っておきますので、気になる方は是非覗いてみて下さい！

今後もNIPTを取り巻く基礎知識を取り上げていきたいと思います。

では！また次回。