【NIPT】染色体・遺伝子をNIPTと絡めて分かりやすく解説！
ダウン症かどうかわかる検査でしょ？
間違いではないのですが、検査を受ける上で知っておくべきことがもっとあると思います。
今回は改めて染色体と遺伝子について取り上げます。どうなると遺伝子異常となるか
図などを準備しましたので是非ご覧ください！
【前回記事はコチラ】
NIPTに自閉症遺伝子検査を同時に検査したご夫婦のお話【NIPT】
【NIPT】産婦人科学会の暴走問題で産科医の言い分を一つ一つ突っ込む！
染色体とはこれのことです
こちらの画像は通常の男性の染色体です。
1-22番の対になった染色体とXとYそれぞれ1本づつあるのがわかると思います。計46個です。（専門的には46,XYというらしい）
念のため、XYは男性、XXは女性となります。NIPTで性染色体検査を受けるとXY・XXどちらなのかがわかるため
『性別が判明する』
ということになります。次はコチラの画像をご覧ください。
21番の染色体が3本あるのがわかるでしょうか？
これが21トリソミーです。
NIPTでよく出てくる『異数性』というのはこの数の違いのこととなります。
では、なぜNIPTの基本検査は『13・18・21のトリソミー』だけを見ているのでしょうか？
→全ての染色体の異数性を見たい場合はNIPTでいう全染色体検査はすべての染色体の異数性を見ています
※あれ？染色体はわかったけど遺伝子がまだ登場してないんだが・・・
すみませんこれから説明します！
簡単に言うと染色体の中に遺伝子があります。（スゴクざっくりですみません）
そして、ご覧の取り染色体ごとに大きさが違うようにその中にある遺伝子の数も違います！
各染色体の大きさと遺伝子の数
| 染色体 | 遺伝子の数 | 塩基対数 |
|---|---|---|
| 番号 | 個 | （Mb １M=100万） ※メガベースの略 |
| 1 | 2610 | 279 |
| 2 | 1748 | 251 |
| 3 | 1381 | 221 |
| 4 | 1024 | 197 |
| 5 | 1190 | 198 |
| 6 | 1394 | 176 |
| 7 | 1378 | 163 |
| 8 | 927 | 148 |
| 9 | 1076 | 140 |
| 10 | 983 | 143 |
| 11 | 1692 | 148 |
| 12 | 1268 | 142 |
| 13 | 496 | 118 |
| 14 | 1173 | 107 |
| 15 | 906 | 100 |
| 16 | 1032 | 104 |
| 17 | 1394 | 88 |
| 18 | 400 | 86 |
| 19 | 1592 | 72 |
| 20 | 710 | 66 |
| 21 | 337 | 45 |
| 22 | 701 | 48 |
| X | 1098 | 163 |
| Y | 78 | 51 |
※神宮外苑ミネルバクリニックHPより引用
気づかれたことはありませんか？
13・18・21番の染色体は遺伝子の数が他と比べて少ないのです。
ということはどういうことか？
他の染色体異常の場合は出生する確率が極めて少ない（それだけ多くの遺伝子が含まれているため）
逆に
13・18・21は染色体異常があったとしても出生できる確率がある
ということです。
こちらの図を見てください。
※神宮外苑ミネルバクリニックHPより引用しました
13・18・21番の染色体は他の染色体と比べ染色体の大きさ・遺伝子の数共に少ないことがわかります。
なのでNIPTでは13・18・21番の染色体を基本の検査としているわけです。
※他の染色体でも極稀に出生した症例があるようです。
※微小欠失症候群検査ってこれとは関係ないの？
→微小欠失症候群検査は各染色体の一部が『微小に欠失している』ことで起こる疾患のことです。こちらはまた別の機会に…
少し話は変わりますが・・・
今回画像を引用させて頂いた神宮外苑ミネルバクリニックの仲田先生が以下のような警鐘を馴らしていました。
最近、7Mb以上の微細欠失・微細重複を全部の染色体にわたってNIPTで行います、という検査会社がありますが、そのような検査をやったとして、異常があった場合に赤ちゃんにどのような障害が出そうなのか、はたまた問題なさそうな部分なのか？については、このように染色体に遺伝子が均等に分布しているわけではないため、非常に高度な知識が必要になります。遺伝専門医でも難しい領域ですが、大丈夫なのでしょうか？
こちらは先日国内検査を始めて『結果が出るまで最短2日』と謳われているあのクリニックのことでしょうか？遺伝専門医でも難しい領域のことをやってるんですね。陽性が出ても『羊水検査の費用は出すので…』と言われて『あとはそちらで・・・』とされてしまうのでしょうか？無認可施設の中では確かにそうしたアフターケアが足りていないところボクもいくつか耳にします。
まとめ
いかがでしたでしょうか。
わかりやすくご説明できていたでしょうか？
NIPTは10週0日から受けられますが、どのタイミングで結果を受け取るかで、
患者側はとてもスピーディな判断を迫られることになってしまいます。
オススメに入れました神宮外苑ミネルバクリニックのスーパーNIPTは
国内唯一の第3世代NIPTです。
第1世代のWGS法は、母子のDNAを区別して測定することはできなかったのですが、第3世代だとそれが正確にできるようになりました。
なので、正確性が格段に増しているようです。。
今のところ、基本検査（13/18/21トリソミー）や微細欠失症候群の偽陰性はゼロとなっています。
更に追加にはなりますが、100種類の遺伝子の病的変異についてご両親を検査し、なおかつご両親になくても赤ちゃんだけで
起こる新生突然変異について調べる遺伝子検査もあるようです。
リンク貼っておきますので、気になる方は是非覗いてみて下さい！
今後もNIPTを取り巻く基礎知識を取り上げていきたいと思います。
では！また次回。
**************************************************************
医学的な内容を発信するので、仕事でお付き合いのあるお医者さん達に内容に誤りがないか
レビューしてもらうことにしました。
このサイトの医学的内容の監修ドクター
外科専門医 DAIGO 先生
防衛医科大学医学部卒業、防衛医科大学校病院、自衛隊中央病院、各自衛隊基地の医務官を経て
外科専門医を取得。専門は一般外科・総合診療。
救急診療医 JOHN 先生
コメント