NIPTを全国展開中のHクリニックのHP表示について猛ツッコミが出ている件



今回はこれまで当コラムでも素人ながらに指摘していた点について、遂に遺伝専門医がその問題を指摘をしているページを発見しましたので取り上げさせて頂きます。

【当コラムで指摘していた過去の記事はこちら!】
ヒロクリニックのNIPTに感じる矛盾とは(更に深掘り編)
ヒロクリニックのNIPTに感じる矛盾とは(微小欠失編)

自身のHPで指摘されていたのは神宮外苑ミネルバクリニックの仲田洋美先生。
仲田先生は遺伝専門医でありながら、無認可施設という形態でNIPTをされているのは
ご存じの方も多いと思います。

これまでも、ご指摘はされていたようですが、今回はふとしたことをきっかけに
HクリニックのHPで説明されている内容について、遺伝専門医としての見解を
述べられています。

ヒロクリニックNIPT虚偽広告|デュシェンヌ型(Duchenne)型筋ジストロフィーがNIPTで検出可能?!
ヒロクリニックNIPT虚偽広告|”全染色体全領域部分欠失・重複疾患とは”のページを斬る

今回はこちらをポイント毎にまとめていきたいと思います。

きっかけは師匠からの思わぬ発言?



きっかけは、仲田先生と仲田先生が師匠と呼ぶ方との会話だったようです。

師匠:あのね。最近、デュシェンヌ型(ドゥ・シャンヌ型)筋ジストロフィー(DMD)の
   遺伝カウンセリングの教材作っててね。NIPTでできるってうたってるところが
  ないか調べたらあったのよ。
洋美:は?!DMDはできませんよ。母親がキャリアの場合はかろうじてNIPTで可能ですが。
   それもまだななかなかです。
師匠:それが。調べてもらったらあったのよ。ヒロクリニックね。
洋美:は~。?????うちでもできませんが。。。。
師匠:それがね。見たら、デュシェンヌ型筋ジストロフィー(DMD)が、7Mb以上の
   大きさの欠失ならわかるって、詐欺みたいなもんよ、わかるでしょ。
洋美:は?!日本人の場合は欠失が多いですが、そんなに大きなサイズの欠失では
   ないですよ。。。
師匠:そもそも元々の大きさが人体最大と言っても2.5Mb(約250万塩基対)なのに
   7Mbってね(笑)遺伝子の全部より大きいじゃない。(笑)以前、全欠失って
 いう例がありましたが、その場合は隣の遺伝子も飛ぶので副腎皮質ホルモンが
 足らないという症状があります。7Mbの欠失でいったいデュシェンヌ型
筋ジストロフィー(DMD)のどれくらいを検出できるのか、ほとんど検出できない
ゼロに近い率なのに、「できる」とうたうなんてすごいわね。

師匠とされる方が誰なのかは書かれていませんが、遺伝カウンセリングの教本を作成される位の
先生ですから、遺伝界隈では著名な先生なのかもしれません。

これに対して仲田先生が同ページで検証しています。

デュシェンヌ型筋ジストロフィー(DMD)とは?

デュシェンヌ型筋ジストロフィーとは、幼児期から始まる筋力低下・動揺性歩行
登攀性歩行・仮性肥大を特徴とするX連鎖劣性遺伝病とされており、筋ジストロ
フィー症の中でもっとも頻度が高いそうです。原因はX染色体上のジストロフィン
遺伝子変異で、これにより筋細胞の骨格タンパクであるジストロフィンの機能
異常が生じ、筋線維に大小不同や脱落が生じるようです。

X遺伝子が原因のようですが、確かに他のNIPTのクリニックを見てもこの病気が
検査できるとは書かれてなく、HクリニックのHPでのみ確認できました。



一般人はHPに書かれていたら『検査できるんだ』って思いますよね。
しかし、仲田先生は『科学的に不可能』とまで言われています。

デュシェンヌ型筋ジストロフィーはNIPTでは検査できない?

こちらは仲田先生も引用されていた東京医科歯科大学の資料です。



2,500,000塩基対=2.5Mbです。
これは大きさを示す単位ですので、そもそもHクリニックのNIPTは7Mb以上の欠失が
ある場合に報告しますと書かれてあります。

仲田先生も結論として、

つまり7Mb以上の大きさの欠失や重複しか検出できない手法で、全体の大きさが
2.5MbしかないDMD遺伝子の欠失を検出することは科学的にできません。

と断じています。

Hクリニックの微小欠失症候群検査についても指摘

また、こちらのぺーじではボクも疑問に思っていたHCUリニックの微小欠失症候群検査について、細かくHPを引用しながら見解を書かれています。こちらの説明は大変腑に落ちるものでしたので必見です。

ヒロクリニックNIPT虚偽広告|”全染色体全領域部分欠失・重複疾患とは”のページを斬る

詳細は上記リンクをご覧頂く方がわかりやすいので割愛しますが、結論として

これらの微小欠失症候群は、欠失サイズが7Mbより小さいので、イルミナのVeriseq2
では測定できません。以前もブログでお書きした通りです。イルミナ自身が
「測定できない」と私にも説明しておりますし、それをなぜヒロクリニックが
いつまでも「可能である」と虚偽表示し続けるのか理解しかねます。
エクソンの意味も分からない彼らに独自に微小欠失を検査する方法を開発することは
不可能と考えます。

と断じてますね。
ボクの素人考えもあながち間違って無かったということでしょうか。

虚偽?過失?HPに広告するということは

もう一つの問題は、仮にこの仲田先生の指摘が正しかった場合には、Hクリニックは間違った内容を自身のHPに掲載し、一般の方に伝えていたということになります。仲田先生も冒頭、

このページを作ったのは、「公益的」目的です。医業広告が規制されて
いるのは、患者さんが自由意思で医療機関を選択することの妨げになることを阻む
ためです。それに、虚偽の広告はどの世界でも忌避されなければなりません。皆さんに
「本当のこと」をお知らせしたいという遺伝専門医としての思いでこのページを
作りました。

事実を適示して相手の社会的地位を棄損すると名誉棄損になるのですが、「真実性」と
「公益性」があれば違法性は阻却されます。わたしは医師歴8年目に中央大学法学部に
行きましたので、それらの知識を生かしてこれからも、患者さんのためにならない
虚偽広告と戦いたいと思います。

と今回の指摘をした経緯を書かれています。

ボクもまだまだ勉強が足りないようです。。。
正しい選択をするためには正しい知識を知らねばなりませんし、一般人は専門知識に
乏しいため、「知らぬままに受入れてしまっている」状態があるのだとすればそれは
我々が勉強することも必要だと思います。



まとめ

今回の内容はまだまだボク自身も疑問が残ることが多いので、更に勉強したいと思います。
まずは仮に虚偽の内容がHPに記載されていた場合、どうしたらよいか各方面に電話で確認して
見たいと思います。続報をお待ち下さい

ボクは医者でもなければ医療従事者でもありません。ですので内から何かを変えることは当然ですが
できません。なので外から、せめてこれからNIPTを考える方達には正しい選択をして欲しいと思い
本サイトやコラムを書いています。

これからもNIPTの知識の共有だけでなく、有益な情報をお届けできればと思います。


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