【NIPT】認可施設では検査しない!性染色体検査

東京(関東の)NIPTについて調べているNIPT調査隊です!
現在、認可施設では3つのトリソミー(13/18/21)のみの検査を行なっています。

ご存じでしょうか?

染色体異常のうち、この3つのトリソミーが占める割合は

71%

であるということを。これを大半ととるか、それしか・・・ととるかは判断が分かれるところだと思います。今回は、残される29%の中の疾患についてまとめていきたいと思います。

【前回記事はこちら!】
【NIPT】30歳。第一子のダウン症の確率1/●●●!(ダウン症について)
【NIPT】認可では検査しない!微小欠失症候群(5p欠失症候群)
【NIPT】衝撃!認可のNIPTでは染色体異常の●●%しか分からない?

NIPTで検査可能な性染色体検査

先程認可施設では3つのトリソミーで全染色体異常のうち71%が検査出来るに留まっていると書きましたが、性染色体検査を行なうと更に『12.1%』が検査可能となります。つまり、83.1%となります。
では、性染色体検査で判明する疾患とはどんなものがあるかといいますと、

ターナー症候群 (Monosomy X)
トリプル X症候群 (Trisomy X)
クラインフェルター症候群 (XXY)
XYY症候群
XXYY 症候群

などが挙げられます。どれも性別を司るX染色体とY染色体が通常よりも少ない又は多いことで起こるものとなるます。
今回はクラインフェルター症候群について取り上げていきたいと思います。

クラインフェルター症候群(XXY)とは?

クラインフェルター症候群は最も頻度の高い性染色体異常で,出生男児の約1/500~1,000に発生する。過剰なX染色体は60%の症例で母親由来である。胚細胞が精巣内で生存できないため,精子およびアンドロゲンが減少する。

患児は高身長で上下肢が不自然に長い傾向がみられる。しばしば小さく硬い精巣がみられ,約30%で女性化乳房が認められる。

通常,思春期発来年齢は正常であるが,顔毛の発育不良がしばしば認められる。言語性学習障害の素因がある。臨床像は非常に多彩であり,47,XXY男性の多くは正常な外見と知能を有する。精巣の発達は,精細管が硝子化して機能を喪失した状態から精子を多少産生できる状態まで様々であり,卵胞刺激ホルモンの尿中排泄量がしばしば高値となる。

約15%の症例でモザイクがみられる。生殖可能な症例もある。Y染色体に加えてX染色体を3つまたは4つ有する男性もおり,5つ有する男性も存在する。X染色体の数が増えるほど,知的障害と奇形の重症度が高くなる。過剰なX染色体1つにつき,IQが15~16ポイント低下し,言語機能(特に表出性言語)が最も影響を受ける。

MSDマニュアルプロフェッショナル版より

上の図の右隅にXとY染色体がありますが、Xが2本あるのがお分り頂けると思います。通常男性はXY一本づつ、女性はXXです。※高校生の時に習った方も多いのではないでしょうか。

クラインフェルター症候群の特徴

身長が高い、小さな精巣、30%は女性化乳房などが見られる。しかし思春期前には特段の検査などを受けていない限りは成人になるまで診断されないこともある。出生前検査で判明する以外は筋緊張低下のある小児が生殖器の以上によって分かったり、学習や行動が困難な青年期に判明したりすることもある

確率

1/500~1,000と言われています。

症状及び合併症

悪性腫瘍、骨粗鬆症、自己免疫疾患、糖尿病、軽度の知的障害など。TSでは、骨粗鬆症、糖尿病、甲状腺機能障害、大動脈縮窄症や僧帽弁逸脱、大動脈二尖弁などの心・血管系障害、馬蹄腎などの腎・腎血管系の奇形が認められる。

治療法

根本的な治療法はありません。早期発見出来た際には生後数ヶ月間にテストステロンを補充投与することで性器の発達不良や精巣のサイズの小ささなどの『思春期小』の鈍化に効果ある。一方青年期以降は2型糖尿病や脂肪肝、脂質異常症などの内分泌疾患を発症することがあるため、幅広い診療科の医師(内科内分泌科・泌尿器科・遺伝診療・神経内科)だけでなく、言語療法士、理学療法士などの総合的なサポートを得られる必要があるようです。

まとめ

いかがでしたでしょうか。
クラインフェルター症候群は3つのトリソミー(13/18/21)と比較すると全体的な予後は良く寿命にもさほど影響は無く、早期診断治療が出来ていれば症状の改善も出来ると書いてありました。

早期に診断を受けるためには現状NIPTで性染色体検査を受けておくのが最も早い方法と言えますが

認可施設では性染色体検査は行なっていません。勉強していく中ではクラインフェルター症候群は成長するまで気付かれないという例も多々あることを考えると早く知った方が準備出来るため良いと思うのですが、皆さんいかがでしょうか。

これからもボクは良いところは良い!ダメなものはダメ!是々非々で!いきます!

これからもより良い選択へのご参考として頂けますよう今後もこのまとめサイトをで情報更新して来たいと思います!では!また次回。

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