NIPT出生前診断でわかる若くても妊娠の1%以上で発生する微小欠失

NIPTで検査可能な微小欠失症候群

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微小欠失症候群とは?
微小欠失症候群は染色体の一部の小さな断片がなくなることが原因で起こる疾患群です。通常のNIPT/新型出生前診断や染色体検査では検出できません。ある一定の染色体に特異的かつ一般的に起こり、よく知られた遺伝性症候群に関連しています。
ほとんどは両親からの遺伝ではなく、新生突然変異(祖先から受け継いだものではなく精子や卵子ができるときにおこる突然変異のことです)で起こり、危険因子や家族歴がありません。

NIPTNIPT/新型出生前診断で検査可能な微小欠失症候群は検査会社によってその種類が異なりますが、今回はどちらの検査会社でも検査項目となっている5p症候群またの名を『猫鳴き症候群』を取り上げていきたいと思います。

NIPT/新型出生前診断わかること |無認可でしか検査できない微小欠失症候群(5p欠失症候群)
東京(関東の)NIPT/新型出生前診断について調べているNIPT調査隊です!
現在、認可施設のNIPT/新型出生前診断検査でわかることは3つのトリソミー(13/18/21)のみのNIPT/新型出生前診断検査を行なっています。

ご存じでしょうか?

染色体異常のうち、この3つのトリソミーが占める割合は

71%

であるということを。これを大半ととるか、それしか・・・ととるかは判断が分かれるところだと思います。今回は、残される29%の中の疾患についてまとめていきたいと思います。

【前回記事はこちら!】
【NIPT】30歳。第一子のダウン症の確率1/●●●!(ダウン症について)
【NIPT】実はすごく大事!そこの検査会社は第3者評価を得てますか?(無認可編)
【NIPT】衝撃!認可のNIPTでは染色体異常の●●%しか分からない?

 

5p症候群(猫鳴き症候群)

5p欠失症候群は5番染色体短腕の部分欠失に基づく染色体異常症候群の一つである。本症候群の頻度は 15,000~50,000 出生に1人とされ、また精神発達の遅れを示す患者 350 人に1人の割合を占めるとされる。小頭症、小顎症、発達の遅れ、筋緊張低下を主徴とする。本症候群の原因となる染色体構造変化として、85%が 5p 微小欠失症候群責任領域を含む 5 番染色体短腕の微小欠失、12%が不均衡型相互転座、5%が二系統の構造異常による染色体モザイク、約1%が両親いずれかの持つ染色体逆位に由来した構造異常による発症とされる。

上の左図が各染色体で、上段一番右が5番染色体です。そちらを更に拡大したのが右の色つきの図です。『p』とされる短い部分(短腕)一部が欠けているように見えます。なので5p欠失症候群と言われます。

NIPT/新型出生前診断以外の診断方法

様々はサイトなどを見てわかることは、NIPT/新型出生前診断と同時期に検査出来る他の診断方法は現状無いようです。他の出生前診断である、血清マーカーテストや超音波検査では検出できません。母体に負担がなく、早い時期に行なうことが出来るのはNIPT/新型出生前診断のみで、確定診断として羊水検査や絨毛検査があります。

確率

1/15,000~50,000と言われています。

ちなみにベリナタ社のベリファイプラス検査では5種類の微小欠失症候群を検査出来ますが、確率を合算すると0.07%だそうです。1,000人に対して0.7人この数値をどのように評価するかは人それぞれですが。

症状

低出生体重(2,500 g 未満)、成長障害、新生児期から乳児期に認める甲高い猫のなき声のような啼泣は高頻度に認められる特徴的所見である。この他に小頭、丸顔、眼間開離、小顎、内眼角贅皮、耳介低位などの顔貌所見や筋緊張低下、精神運動発達の遅れの所見を伴う。思春期から成人期以降では小頭が顕著になり、面長の顔や大きな口などが目立つようになり、筋緊張亢進へと変化するなど、年齢とともに臨床所見の変化を認める。

また、運動機能の遅れも見られるため、首の座りや、お座りをする、独り歩きも遅れが出るようです。手先の器用さや言語も同様に遅れる傾向になるようです。

治療法

根本的な治療法はありません。症状が見られたものに対して治療していく(対症療法)ことになります。

まとめ

いかがでしたでしょうか。
微小欠失症候群は現在国内の認定施設では検査出来ないため、無認可クリニックでのみ検査可能です。

微小欠失症候群はどれも数千~数万人に一人の疾患です。自分は大丈夫という方もいれば、心配は尽きないという方もいらっしゃいます。
良くご家族で相談された上で最善の選択肢を選ばれることをお祈りしてます。
ちなみに微小欠失症候群検査は検査会社によっても検査出来る種類が異なります。

例えば、

ベリナタ社・・・5種類八重洲セムクリニックなど多くの無認可クリニックが利用

東京衛生検査所(ヒロクリニック)・・・5種類

ミネルバクリニックの第2世代NIPT・・・9種類※現状こちらが国内で最も多い種類が検査可能

のような感じです。

これからもボクは良いところは良い!ダメなものはダメ!是々非々で!いきます!

これからもより良い選択へのご参考として頂けますよう今後もこのまとめサイトをで情報更新して来たいと思います!では!また次回。

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