【NIPT】衝撃!コンソーシアムでは染色体異常の●●%しか分からない?

東京(関東の)NIPTについて調べているNIPT調査隊です!

現在、認可施設(NIPTコンソーシアム)では3つのトリソミー(13/18/21)のみの検査を行なっています。

ご存じでしょうか?

染色体異常のうち、この3つのトリソミーが占める割合は

71%

であるということを。これを大半ととるか、それしか・・・ととるかは判断が分かれるところだと思います。今回は、残される29%はなに?についてまとめていきたいと思います。

【前回記事はこちら!】
【NIPT】30歳。第一子のダウン症の確率1/●●●!(ダウン症について)
【NIPT】実はすごく大事!そこの検査会社は第3者評価を得てますか?(無認可編)
【NIPT】明快!東京(関東)の無認可施設は4タイプある!

NIPTで分かる染色体異常の全貌


神宮外苑ミネルバクリニックHPより

わかりやすい図がこちらです。(数値が以下と少し異なっておりますが、上記はイメージとしてお考え下さい)※以下の数値はミネルバクリニックの公表数値を目安として参照していますので、他の施設が同様であることとは分りません。あらかじめご了承下さい。※他の無認可施設はここまで詳しいデータを出していないため・・・

認可施設の検査の限界・・・

先程お伝えの通り、認可施設(NIPTコンソーシアム)は3つのトリソミーのみで性染色体検査を行ないませんので

トリソミー21(ダウン症候群)・・・52.5%

トリソミー18(エドワーズ症候群)・13.2%

トリソミー13(パタウ症候群)・・・5.2%

計             70.9%①

約70%が判明するに留まります。これが現状の認可施設の基準の限界となります。残りの約30%は認可施設(NIPTコンソーシアム)の検査では現状知ることが出来ません。

性染色体検査を行なうと・・・

無認可クリニックはこれに性染色体検査を加えているところが多いです。性染色体検査は単に性別がわかるわけでは無くX染色体Y染色体の異数性を見ることが出来ます。トリプルX症候群やクラインフェルター症候群、ヤコブ症候群などが上げられます。こちらの割合が

性染色体検査 ・・・12.4%②

計 ①+②       83.3%③

これは、現状では無認可クリニックでしか分からない数値です。それでも16.9%は分かりません。しかし、無認可クリニックは更にオプションで以下の検査を行なうことでこの数値を下げようとしています。

NIPTの限界まで知るためには・・・

それを知るためには『全染色体検査』『微小欠失症候群検査』が必要となります。

全染色体+微小欠失及び重複検査・・・12.2%④

計 ③+④              95.5%

ここまで知ることが出来ます。残りの4.5%はそれでもやはり検出できない染色体異常となります。でも、少し納得の数値になってきてませんか?ちなみに、

古典的細胞遺伝学的核型検査(G分染法など)羊水・絨毛検査を同じ数値で比較した場合の数値

96.8%

分子遺伝学的核型検査(FISH, マイクロアレイ、ゲノムシークエンス)羊水・絨毛検査は

99.9%

この2つは確定診断に用いられる検査です。羊水又は絨毛を母胎から採取する侵襲性のある検査ですから精度は高いワケですが、侵襲性がなく、羊水検査より早期に95.5%わかる検査の方がメリットが多いように僕は思いますが、皆さんはいかがでしょうか。

※上記のNIPTの数値はミネルバクリニックのマルチNIPTkaryo7の場合の数値です。

染色体異常だけではない最新のNIPT

国内でNIPTがスタートしたのが2013年くらいだったと記憶してます。あれから約7年。世界的には2011年にシーケノム社が開発されたと言われています。その間様々な企業が技術開発を繰り返しています。

現在の最新のNIPTは第3世代と言われてます。

国内で扱いがあるのはミネルバクリニックだけなのですが、単純に検査の精度が高くなっているだけではなく、母体血から染色体異常以外のことも分るようになってきています。それは、拡張性という言葉でも示されているのですが、一言で言いますと『遺伝子検査』です。※別途父方の口腔粘膜が必要です

例えば、ミネルバクリニックの第3世代NIPTにオプションで付いている遺伝子検査(スーパーNIPT100)を受けると

100遺伝子の2000の変異(病的バリアント)が検査可能です。
ご両親が病的遺伝子を保因していないか?という検査と、赤ちゃんだけが新生突然変異で異常を持っていないかどうかを調べることができます。

この中には『遺伝による自閉症スペクトラム』も項目に入ってます。遺伝由来の自閉症のリスクと言うことですね。たくさんあるためご紹介しきれませんが詳しくは上記リンクよりどうぞ。

また、先月導入した第2世代NIPTも遺伝子検査のオプション『マルチNIPTデノボ』と言うのがあります。これは、これまでは妊娠中期や後期にならないと判明しなかった新生突然変異による重篤な疾患を検査することが出来ます。高齢の父親由来で起こる可能性があるため『お父さんのためのNIPT』とも言われています。

最後に、このご紹介した2つNIPT、『9週0日』から検査できるらしいです!他の認可無認可施設の殆どが『10週0日~』のなか1週間早く検査出来る。この時期の1週間っていろんな意味で大きいですよね?

まとめ

いかがでしたでしょうか。

今回は検査精度がどう?とかのお話ではなく、現在国内で行なわれているNIPTの実態をお伝えしたくて書かせて頂きました。認可施設では染色体異常の70%しか分からない・・・

知ることの出来る多さだけを見れば無認可施設の方が多いです。しかしこれも、それぞれの考え方があると思います。『それでも安心の認可施設!』という方もいれば『知ることが出来るのであれば全部知りたい!』という方もいるわけです。

ちゃんとどこが良いか?何の検査をすれば納得できるか?お盆ですしご家族とお話しする良い機会だと思います!

これからもボクは良いところは良い!ダメなものはダメ!是々非々で!いきます!

これからもより良い選択へのご参考として頂けますよう今後もこのまとめサイトをで情報更新して来たいと思います!では!また次回。

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