【NIPT】30歳。第一子のダウン症の確率1/●●●！（ダウン症について）

NIPTで検査できるダウン症候群（21トリソミー）の原因は？

ダウン症の原因は、殆どが精子や卵子、受精卵が分裂するときに偶発的に起こるものとされています。原因の1つとしては、卵子の分裂が上手くいかなかったケース。月に一度卵子が排卵され、生殖細胞のみが行う「減数分裂」をしますが、この際に受精しなかった場合は生理となって月に一度女性の体から出される仕組みとなっています。

その際に稀に分裂が上手くいかないケースがあります。この分裂異常をした卵子が受精することでダウン症の子が生まれるとされています。また、高齢が原因で卵子に劣化が起こり、減数分裂が上手くいかず、分裂異常が起こりやすくなるとされます。高齢出産であればある程、ダウン症の赤ちゃんを妊娠する可能性が上がると言われています。

ダウン症は3タイプある

【標準型21トリソミー型】全体の95%

ダウン症の約95%は『標準型21トリソミー型』と呼ばれるもので、通常であれば22本あるはずの常染色体が23本と1本多くなることで起こるものです。これは受精時に偶然起こるものを言います。

【モザイク型】全体の1-2％

ダウン症全体のうち3%以下が、「モザイク型」という種類にあてはまります。モザイク型の人は2つの異なる細胞で体が構成されています。21番目の染色体が、通常の2本の細胞と3本の細胞の両方によって構成されることにより起こります。

【転座型】全体の3％

21番染色体が他の染色体に付着しているものをさします。この3％の発現率のうちの半分が親に転座染色体保因がある場合、つまり遺伝によって起こります。

ダウン症の症状はどんなものがある？

主な症状

筋緊張低下、関節弛緩、活気のなさや小頭傾向、後頭部扁平、大泉門開大、丸い顔、平坦な顔、内眼角贅皮、眼瞼裂斜上、短い鼻、下向きの口角、舌挺出、小さい耳、後頸部皮膚のたるみ、単一掌屈曲線、5指短小および内弯、ⅠⅡ趾間解離、脛側弓状紋、発育の遅れ

主な合併症

先天性心疾患（心内膜床欠損症や心室中隔欠損症など）
消化器疾患（十二指腸閉鎖や鎖肛など）
環軸椎（亜）脱臼
一過性骨髄増殖症、白血病など
神経系：けいれん発作、20歳代を中心としての社会性に関連する能力の退行様症状
眼科：屈折異常、白内障、斜視など
耳鼻咽喉科：中耳炎、難聴、閉塞性無呼吸など
その他：歯科的問題、排尿機能障害、甲状腺機能異常症、性腺機能不全症など

小児慢性特定疾病センターより

一部の先天奇形は外科的治療で、また甲状腺機能異常症については甲状腺機能低下症の補充によって治療することが出来ますが、基礎疾患を完治させることは出来ないのが現状です。

ダウン症は予防することが出来るのか？