【NIPT】30歳。第一子のダウン症の確率1/●●●!(ダウン症について)

NIPT】30歳。第一子のダウン症の確率1/●●●!(ダウン症について)

東京(関東の)NIPTについて調べているNIPT調査隊です!

NIPTを考えている皆さんで一番心配されていることは『陽性だったらどうしよう』ではないでしょうか?なかでも

もし、ダウン症だったら・・・

と思われる方もいらっしゃると思います。3つのトリソミー(13/18/21)の中で13番・18番染色体の場合は出産前に流産してしまうことも多いのですが、ダウン症の場合は異なります。
育児・教育・社会福祉的なサポートについても準備する必要もでてくるかと思います。今回は過去に取り上げたダウン症にまつわる記事をこちらにまとめてご紹介します。

【過去記事はこちらから!】
NIPTで検査できるダウン症の年齢別確率とは?【NIPT基礎知識編】【医師監修】
NIPTで検査できるダウン症候群は遺伝が原因なのか?【NIPT 基礎知識編】【医師監修】
NIPTで検査できるダウン症候群とは?【NIPT 基礎知識編】【医師監修】

こちらから注目の記事をピックアップしてまとめます!
NIPTを考える上で、基礎的な知識のご参考となれば幸いです。

【前回記事はこちら!】
NIPT】新事実?5万円のNIPTは通常検査と原価は同じ?
NIPT】専門医が驚いた!●●的中率99.7%(陰性ではありません)
NIPT】明快!東京(関東)の無認可施設は4タイプある!

3つのトリソミーの年齢別確率は?

出産時の母体の年齢T21T18T13
201/1441
1/100001/14300
25
1/13331/83001/12500
301/9591/72001/11100
351/3381/36001/5300
361/2591/27001/4000
371/2011/20001/3100
381/1621/15001/2400
391/1131/10001/1800
401/841/7401/1400
411/691/5301/1200
421/521/4001/970
431/371/3101/840
441/381/2501/750
451/30

こちらは各トリソミー(13/18/21)の確率を年齢別に表にしたものです。ご覧の通り、年齢が上がるにつれ、確率が上がってくるのが分かります。2016年発表の厚生労働省人口動態統計では、第1子出生時の母の年齢平均は『30.6歳』第2子で『32.6歳』第3子で『33.6歳』となっています。これに当てはめれば、

30歳でダウン症のお子さんが出生する確率は1/959ですが、
35歳だとその確率は約3倍の1/338となります。

これを高いとみるか低いとみるかはそれぞれのご判断と思います。しかし、晩婚化とそれに伴う35歳以上の高齢出産は増加傾向にあります。ボク的にはショッキングな数字でしたが敢えて載せさせて戴きました。

NIPTで検査できるダウン症候群(21トリソミー)の原因は?

ダウン症の原因は、殆どが精子や卵子、受精卵が分裂するときに偶発的に起こるものとされています。原因の1つとしては、卵子の分裂が上手くいかなかったケース。月に一度卵子が排卵され、生殖細胞のみが行う「減数分裂」をしますが、この際に受精しなかった場合は生理となって月に一度女性の体から出される仕組みとなっています。

その際に稀に分裂が上手くいかないケースがあります。この分裂異常をした卵子が受精することでダウン症の子が生まれるとされています。また、高齢が原因で卵子に劣化が起こり、減数分裂が上手くいかず、分裂異常が起こりやすくなるとされます。高齢出産であればある程、ダウン症の赤ちゃんを妊娠する可能性が上がると言われています。

ダウン症は3タイプある

【標準型21トリソミー型】全体の95%

ダウン症の約95%は『標準型21トリソミー型』と呼ばれるもので、通常であれば22本あるはずの常染色体が23本と1本多くなることで起こるものです。これは受精時に偶然起こるものを言います。

【モザイク型】全体の1-2%

ダウン症全体のうち3%以下が、「モザイク型」という種類にあてはまります。モザイク型の人は2つの異なる細胞で体が構成されています。21番目の染色体が、通常の2本の細胞と3本の細胞の両方によって構成されることにより起こります。

【転座型】全体の3%

21番染色体が他の染色体に付着しているものをさします。この3%の発現率のうちの半分が親に転座染色体保因がある場合、つまり遺伝によって起こります。

ダウン症の症状はどんなものがある?

主な症状

筋緊張低下、関節弛緩、活気のなさや小頭傾向、後頭部扁平、大泉門開大、丸い顔、平坦な顔、内眼角贅皮、眼瞼裂斜上、短い鼻、下向きの口角、舌挺出、小さい耳、後頸部皮膚のたるみ、単一掌屈曲線、5指短小および内弯、ⅠⅡ趾間解離、脛側弓状紋、発育の遅れ

主な合併症

先天性心疾患(心内膜床欠損症や心室中隔欠損症など)
消化器疾患(十二指腸閉鎖や鎖肛など)
環軸椎(亜)脱臼
一過性骨髄増殖症、白血病など
神経系:けいれん発作、20歳代を中心としての社会性に関連する能力の退行様症状
眼科:屈折異常、白内障、斜視など
耳鼻咽喉科:中耳炎、難聴、閉塞性無呼吸など
その他:歯科的問題、排尿機能障害、甲状腺機能異常症、性腺機能不全症など

小児慢性特定疾病センターより

一部の先天奇形は外科的治療で、また甲状腺機能異常症については甲状腺機能低下症の補充によって治療することが出来ますが、基礎疾患を完治させることは出来ないのが現状です。

ダウン症は予防することが出来るのか?

 

初産か経産かは関係性がないようです。発症の確率を下げるには一番は「若いうちの妊娠」が最も効果的且つ現実的と言えます。ダウン症の原因となるのは卵子の分裂異常は加齢によって引き起こされるからです。

しかし、若いから大丈夫というわけでもなく、ダウン症児の80%は35歳未満で出産というデータもあります。やはりNIPTを含めた出生前診断で検査することが今できる最善手なのではないでしょうか。

まとめ

いかがでしたでしょうか。

今回ダウン症にフォーカスをあてましたのはおそらく皆さんの注目度が高いと思われたのと、最近

5万円でダウン症だけの結果が分かるNIPT

と言うのが無認可クリニック2つで行われています。『安いから良いじゃん!』ではないのです。

なぜなら、全染色体疾患のうちダウン症が占める割合・・・52.5%!!

安易に選んでしまった場合、残り47.5%の染色体疾患の可能性をご自分の意志で見逃すことになります。個人的な印象ですが、『やるだけ不安になる』と思われませんか?
無認可クリニックであれば、10-15万円位で3つのトリソミーと性染色体検査が付いた検査を受けることが出来ます。5-10万円を渋るのはココではないです!無認可クリニックでも遺伝カウンセリング付きで10万円台前半で検査できるところもあります。※詳しくは当サイトTOPページの都内無認可クリニック価格表をご確認下さい!

ちゃんとどこが良いか?何の検査をすれば納得できるか?お盆ですしご家族とお話しする良い機会だと思います!

これからもボクは良いところは良い!ダメなものはダメ!是々非々で!いきます!

これからもより良い選択へのご参考として頂けますよう今後もこのまとめサイトをで情報更新して来たいと思います!では!また次回。

コメント