【NIPT】専門医が驚いた!陽性的中率99.7%(陰性ではありません)

【NIPT】専門医が驚いた!陽性的中率99.7%

NIPT
東京(関東の)NIPTについて調べているNIPT調査隊です!
7月中旬より国内初の第2世代NIPT『マルチNIPTkaryo7(カリオ)』今までも少しお伝えしておりましたが、先程ブログを拝見したら思わず唸っちゃいました!
99.7%
普通は『あぁ、陰性的中率でしょ』となるところですが、これ、『陽性的中率』なんです!しかも妊婦さんの年齢なんと『30代前半!』

国内のこれまでのNIPTの常識が吹っ飛ぶような数字です。今回は第1世代と第2・第3世代の圧倒的検査結果の違いと『なぜここまで違うのか?』についてまとめていきます!

【前回記事はこちら!】
【NIPT】新事実?5万円のNIPTは通常検査と原価は同じ?
【NIPT】遺伝カウンセリング・出生前診断と法的責任
【NIPT】これホント?ネットで噂されているNIPTの闇3選!

神宮外苑ミネルバクリニック仲田先生のブログをどうぞ!

NIPT

全文はこちらよりどうぞ

要約しますと、30代前半の妊婦さんが第2若しくは第3世代のNIPTを受けた結果、残念ながら陽性の結果が出てしまったそうです。しかし、陽性的中確率が99.7%という結果で検査会社から返ってきたことに驚かれたそうです。

そう、この数字陰性的中率ではないのです!

また、染色体異常は妊婦さんの年齢が高ければ高いほど陽性的中率は高くなる傾向にある中、この妊婦さんは30代前半!陽性的中率99.7%がどのような数字かというと、羊水検査の陽性的中率は99.9%ですから確定診断レベルです。

そして、羊水検査は15-16週出ないと受けられませんが、ミネルバクリニックの第2又は第3世代NIPTは『9週0日』で検査できると書かれていますから、結果が分かるまでに1週間かかったとしても『10週0日』時点で羊水検査並みの陽性的中率で結果がわかってしまう!

より早く・より正確に検査結果が分かる!

この時間的猶予(余裕)を得られることでご家族とじっくり話すことも出来ますし様々な判断をするためにも役立つはずです。
第2・第3世代は確かに精度がスゴいのですが、現在国内のNIPTはミネルバクリニックを除けばほぼ第1世代ですが、第1世代の検査精度はどうなのでしょうか?

これまでの国内の第1世代の検査精度は?

NIPT
NIPT: noninvasive prenatal testingより

ご覧の通りです。これが国内の大半を占めている第1世代NIPTの検査精度です。

38歳頃で陽性的中率87% 20代後半に至っては49.8%

確かにこの数字では、陽性と信じるにはなかなか難しい数字ですよね。羊水検査をしなければ!って思いますよね。第1世代も陰性的中率は99.99%ですので陰性の場合には『ほぼ陰性』と信じても良い数値ですが。

では、なぜ第1世代と第2・第3世代でこれほどまでの差が出てしまうのでしょうか?

読取り深度が10倍違う!

こちらが第1世代の検査方法です。注目は第1世代は技術的問題で、読取り深度が50回しか読めないと書かれています。

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では、例として、ミネルバクリニックで扱う第2世代(マルチNIPT)はどうでしょう?

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上記のリードというのが読取り深度のことを言います。その回数500!

第1世代の10倍『深く見ている』ということが言えると思います。精度が上がっていること似も納得ですよね。この第2世代の細かいデータですが、

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旧型NIPT(第1世代と思われる)では12件発生していた偽陰性(陽性であったにも関わらず陰性と結果が出てしまった)が第2世代では『ゼロ!』。偽陽性は確定診断(羊水検査)を行えば分かりますが、偽陰性は陰性と結果が出てしまう(99.99%ですからね)ため、生まれてこないと分からない。

偽陰性ゼロであれば、よりNIPTを安心して受けられますよね?

まとめ

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いかがでしたでしょうか。

実は疑問もありまして・・・

『なぜ他のところはミネルバのように第2・第3世代NIPTを導入しないのか?』

皆さんもそう思いませんか?良い検査なんだからやった方が妊婦さんのためになるんじゃと・・・

認定施設は、難しいのではと思います。全てでは無いと思いますが検査会社を固定しているのでそれ検査会社の技術力次第でもあるのかなと。また、認定施設は13/18/21のトリソミーのみで性別も不可としているので、全染色体や微小欠失などのオプションには否定的ですし・・・何より羊水検査が必要無いほどの高い精度は羊水検査をあてにしている人達にとっては目障りなだけなのでは?とも妄想してしまいます。

無認可施設はそもそも遺伝診療に明るい医師が少ない(というかいない)ので扱えないのでは無いかと思います。特に第2世代以降は拡張性が増していてセットで遺伝子検査なども出来るようになっている(マルチNIPTデノボやスーパーNIPT100など)のでそもそも専門性のない医師には難しいしよりカウンセリングが重要になって来ると思いますから出来ないですよね。多分。。。

これからもより良い選択へのご参考として頂けますよう今後もこのまとめサイトをで情報更新して来たいと思います!では!また次回。

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