【NIPT】徹底検証！ミネルバクリニックのメニューを考察する！
前回、神宮外苑ミネルバクリニックの新しい検査『マルチNIPTde novo』について取り上げましたが、今回第1～第3世代全てのNIPTを取り揃えたことで注目を集める一方、ボク自身もメニュー表を見て『たくさん選択肢があってどうしよう？』と思ってしまいました。そこで今回はメニュー表を世代毎に分けて考察していきたいと思います。
今回はこちらについてまとめてみます！
【前回記事はこちら！】
【NIPT】国内初！お父さんのためのNIPT！マルチNIPT de novoって何だ？
【NIPT】結果発表～！港区保健所からご連絡ありました！
【NIPT】東京都内を席巻？2クリニックの似た検査を徹底比較してみた！
第1～第3世代NIPTを揃えたミネルバクリニックの狙い？！
ミネルバクリニックHPより
HPを見たらこちらが更新されてました。ここに第2･3世代を導入した理由が書かれていました。
『イルミナ（ベリナタのことだと思う）の検査は7Mb以下の大きさの微小欠失を検出する力が弱いことが他社から指摘されており懸念されておりましたので、より正確な第2･3世代を導入しました』
『当院でもイルミナ（ベリナタのことだと思う）のみを扱っていた時代に22q11.2(欠失サイズ1.5～3Mb)で偽陰性が出ています』
『第2･第3世代を国内で唯一お取り扱い致しております。この二つは現在まで偽陰性が報告されていません』
これは衝撃の内容ですよね！ベリナタの検査に欠点があるからそれを補うために第2･第3世代を導入したと。。。
ちょっと待って下さい！国内の無認可クリニックは今ほとんどベリナタなんですけど～！
7Mb以下の微小欠失を見落とすことがあったり、それにより偽陰性があったりすれば『もっと精度の良い検査はないのか？』と考えるのが普通ですよね？
※この手のお話は他の無認可クリニックからは一切聞こえてきませんよね？なんででしょう？
国内検査を前面に出しているところも検査会社な訳ですからベリナのタや他の検査会社のように『論文の査読』を受けるなど第3者の目でチェックされないと検査の質は担保されないように思うのですが心配です。。。
第1世代(ベリナタ社ベリファイ)
| 世代・検査会社 | 第1世代（ベリナタ社） | 第1世代(ベリナタ社) |
|---|---|---|
| 商品名 | ベリファイ | ベリファイプラス |
| 基本検査 13/18/21のトリソ ミー+性染色体 | ○ | ○ |
| 全染色体検査 | － | ○ |
| 微小欠失症候群 （6疾患） | － | ○ |
| 検査週数 | 10週0日～ | 10週0日から |
| 結果開示までの日数 | 4－9日 | 4－9日 |
| 価格 | 130,000 | 180,000 |
| 備考① | 全染色体検査・微小 欠失症候群どちらか の場合は各25,000円 |
|
| 備考② | 価格には遺伝カウ ンセリング 料（30,000円）が 含まれている。 | 価格には遺伝カウ ンセリング 料（30,000円）が 含まれている。 |
今回の第2世代導入に伴い、ベリナタの検査は実は30,000円程お安くなりました。基本検査（13/18/21のトリソミー+性染色体検査（性別判定あり））であれば130,000円。これは同じベリナタの検査を扱っているNIPT平石クリニックよりも5万円も安く、NIPTJapan株式会社よりも2万円安い！ご存じの通り、ミネルバクリニックは遺伝専門医の遺伝カウンセリングがあります。遺伝カウンセリングは通常3万円程度らしいので（検査前・検査後）検査自体は10万円ってことですよね。現在最安値の青山ラジュボークリニックが8万円で採血だけと考えるとよりアフターフォローを考えた専門の医師に見てもらうという安心感を考えれば、この130,000円の価格も理にかなっていると言えますね。ただ上記の通り、微小欠失などのオプションを考える場合には、他の世代のNIPTなども検討に入れる必要はあるのでは無いかと思います。※それでも基本検査に全染色体検査＋微少欠失症候群がついて180,000円は診察の質を考えれば納得の価格ではありますが・・・
第2世代(マルチNIPT)
| 第2世代 | 第2世代 | 第2世代 | 第2世代 | |
|---|---|---|---|---|
| 商品名 | マルチNIPT | マルチNIPTkaryo7 | マルチNIPT de novo | マルチNIPTデノボ プラス |
| 基本検査 | ○ | ○ | － | ○ |
| 全染色体検査 | － | ○ | － | ○ |
| 微小欠失症候群 9種類 | － | ○ 7Mbサイズの欠失 重複を検出 | － | ○ 7Mbサイズの欠失 重複を検出 |
| 検査週数 | 9週0日 | 9週0日 | 9週0日 | 9週0日 |
| 結果開示まで | 4－9日 | 4－9日 | 4－9日 | 4－9日 |
| 25遺伝子の新生突然 変異による重篤な胎 児疾患検査 | － | － | ○ | ○ |
| 価格 | 150,000 | 240,000 | 120,000 | 320,000 |
| 備考 | 単品の場合18万円 |
こちらが今回新たに導入された第2世代のマルチNIPTの一覧です。すごく簡単に第1世代との違いをお伝えすると、母体血中に流れる胎児由来のDNAを見つけ出す際の読み取り深度が第1世代よりも段違いで深いようです。精度の違いは以下のように示されています。
※スーパーNIPTカリオセブンはマルチNIPTkaryo7のことと推察します
旧型は第1世代のNIPTと思われます（ベリナタかどうかはわかりませんが）想像するにこちらの表は総数12,114名の被験者をNIPTを第1と第2世代それぞれを検査したときの結果と思われます。特筆すべきは偽陰性、旧型は12件に対してこの第2世代マルチNIPTkaryo7はゼロ！検査精度はちょっと違いすぎるくらい違う。第2世代は、196件の異常検出して旧世代は166件の検出（異常検出が30件異常なしと判定されている）また、気になったのは数字のマジックですが、12,114件検査した内偽陰性が14件出たとしても、 『陰性的中率』は『99.9%』であるということ。とてもリアルな比較ですね。
これに加え、昨日ご紹介した遺伝子検査『マルチNIPTde novo』。第1世代ではできなかったNIPT+αの拡張性を実現しています。
第3世代(スーパーNIPT)
| 第3世代 | 第3世代 | 第3世代 | 第3世代 | 第3世代 | 第3世代 | |
|---|---|---|---|---|---|---|
| 商品名 | スーパーNIPT | スーパーNIPT ペアレントコン プリート | スーパーNIPTプラス | スーパーNIPTプラス ペアレントコンプ リート | スーパーNIPT100 | スーパーNIPT100 ペアレントコンプ リート |
| 基本検査 13/18/21のトリソ ミー+性染色体検査 | ○ | ○ | ○ | ○ | ○ | ○ |
| 全染色体検査 | － | － | － | － | － | － |
| 微小欠失症候群 4種類 | － | － | ○ | ○ | ○ | ○ |
| 100種類の遺伝子検査（第3世代） | － | － | ー | － | ○ | ○ |
| 25遺伝子の新生突然 変異による重篤な胎 児疾患（第2世代） | － | ○ | － | ○ | － | ○ |
| 検査週数 | 9週0日 | 9週0日 | 9週0日 | 9週0日 | 9週0日 | 9週0日 |
| 結果開示まで | 4-9日 | 4-9日 | 4-9日 | 4-9日 | 4-9日 | 4-9日 |
| 価格 | 160,000 | 245,000 | 180,000 | 265,000 | 215,000 | 300,000 |
| 備考 | 第2世代de novoが ついたプラン | 第2世代de novoが ついたプラン | 遺伝子検査が2つつい たプラン |
改めておさらいしますと、現状この第3世代が最新のNIPTです。それまでのNIPTではできなかった、『母子のDNAを区別して測定する』ができるようになったため、更に精度が格段に増しているようです。詳しくは
上記リンクは更に詳しいデータが公開されています。特にスゴいのは1万人程度の検査で偽陰性ゼロ！
だけでなく、T21・T18においては陽性的中率100%！これは論文報告とのことですので証明されたデータのようです。
そして、第3世代NIPTのもう一つの特徴はスーパーNIPT100です。
100遺伝子2,000の変異が検査可能、赤ちゃんのみ起こる新生突然変異も調べることも可能。第2世代のdenovo以上に検出範囲が広くなっていますね。そしてその検査精度、もはや第1世代とは比較にならないほどのものと思ってしまいます！
コンプリートNIPT(第2+第3世代の同時検査)
| 第2+第3世代 | 第2+第3世代 | |
|---|---|---|
| 商品名 | コンプリートNIPT | コンプリートNIPT デノボプラス |
| 基本検査 13/18/21のトリソ ミー+性染色体検査 | ○（第2・第3） | ○（第2・第3） |
| 全染色体検査 | ○（第2世代） | ○（第2世代） |
| 微小欠失症候群 第2世代：9種類 第3世代：4種類 | ○（第2・第3） | ○（第2・第3） |
| 100種類の遺伝子検査 | ○（第3世代） | ○（第3世代） |
| 25遺伝子の新生突然変異 | － | ○（第2世代） |
| 検査週数 | 9週0日 | 9週0日 |
| 結果開示までの日数 | 7－9日 | 7－9日 |
| 価格 | 350,000 | 400,000 |
| 備考 | 遺伝子検査は第3世代 のみのプラン | 遺伝子検査も第2+第3 世代のプラン |
おそらく、こちらが現在国内で考え得る最高精度のものでは無いかと思います。検査方法の異なる二つのNIPTを同時に検査することで陽性的中率が上がります。※事前確率が上がるため
神宮外苑ミネルバクリニックHPより
T21の場合、単体で検査を受けた際の陽性的中率は40歳で92.321％、同時検査をすることで陽性的中率は『99.991%』まで上がります。※ちなみに羊水検査の陽性的中率99.99%です。もはや確定診断並みの確率でわかってしまう！言い忘れました！第2+第3世代NIPTは『9週0日』で検査可能！スムーズに進めば1週間程度でつまり10週目には確定診断に近い結果が得られるということですよね。
そして、最上位の『コンプリートNIPTデノボプラス』は第2+第3世代の遺伝子検査も同時に検査します。ん～これはまさにコンプリートですね！
まとめ
いかがでしたでしょうか。
ミネルバクリニックのHPは圧巻の情報量なので、読み込むのが大変です。
検査の説明もそうなのですが、これまでの検査事例を事例集として公開もされています。
こちらもとても勉強になりますので、是非ご覧になって下さい。
以前にも申し上げましたが、『NIPTはどこで受けても同じ』という時代は既に終わってます。価格に徹底的にフォーカスするところ、自前で羊水検査を提供するところ、他には真似できない検査内容を提供するところいろいろ出てます。
NIPT+αの付加価値は皆さんそれぞれ違うと思います。是非見比べて検討して見て下さいね！
より良い選択へのご参考として頂けますよう今後もこのまとめサイトをで情報更新して来たいと思います！
では！また次回。
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