【NIPT】国内初!お父さんのためのNIPT! de novoって何だ?

【NIPT】国内初!お父さんのためのNIPT!マルチNIPT de novoって何だ?

7月16日から新メニュー・新価格でのNIPTをスタートさせていいる『神宮外苑ミネルバクリニック』他の無認可クリニックとは一線を画す専門性を持ったNIPTをこれまでも提供してきています。特徴的なものは今年の1月からスタートした第3世代NIPT『スーパーNIPT』現状他の認可施設・無認可施設の第1世代NIPTと比較してもそれを上回る検査精度に加え、遺伝子検査をセットすることでNIPTでは知ることのできない100遺伝子由来の2,000の病的変異を検査することが可能です。

また5月には第1世代と第3世代NIPTを同時に検査することで、陽性的中率を羊水検査並みに高めることのできる『アラフォー応援コース』をスタート。HPにもありますが、40歳女性の21トリソミーダウン症)の陽性的中率99.991%!確定診断である羊水検査や絨毛検査の確率も同じ『99.99%』なのです。

そんな革新的なNIPTをいくつも送り出す神宮外苑ミネルバクリニックが新たに第2世代NIPTを導入しました。
『第3世代があるのに何で?やる意味ある?』
とボクも最初思ってました。

しかし、この第2世代スゴイ!特に『de novo』というやつがとんでもない!国内初!お父さんのためのNIPT!
今回はこちらについてまとめてみます!

【前回記事はこちら!】
【NIPT】結果発表~!港区保健所からご連絡ありました!
【NIPT】東京に衝撃!ミネルバクリニックが第1~第3世代までのNIPTをコンプリート!
【NIPT】東京都内を席巻?2クリニックの似た検査を徹底比較してみた!

マルチNIPT de novoとは?

ミネルバクリニックHPより
一言で言うと
胎児の中の内、25遺伝子の中にある44の重篤な『新生突然変異(de novo mutations)』による遺伝性疾患を検査可能
だそうです。

お父さんのためのNIPTとは?

染色体の異数性は母親の年齢に起因するところがあるため『母親のためのNIPT』
対して
de novoは父親の年齢に由来する新生突然変異を検査する『父親のためのNIPT』
と捉えるとわかりやすいかもしれませんね。※de novoは(新しいという意味だそうです)

父親由来なので、精子に原因があるわけですが、これも年齢に応じて精子を作る過程の中で起きるようです。冒頭の画像にもある通り、卵子に必要な細胞分裂に必要な回数が『24回』対して精子は

400回!

Crow (1997)は、「男性主導の進化」について考察し、一般に男性の方が女性よりも突然変異率が高いことを示す証拠を述べる中で、30歳の男性の精子細胞をつくるのに必要な細胞分裂の回数は400回と推定されているが、卵をつくる細胞分裂の回数は、年齢に関係なく24回である、と述べています。突然変異率が細胞分裂回数に比例するならば、男女比は17に等しいはずですが、実際、複製の数よりも高い速度で突然変異率が増加するかのように、データはより高い比率を示しています。もし転写の忠実度と修復機構の効率が加齢とともに低下するならば、このことは驚くにあたらないものです。

ミネルバクリニックHPより

男性の方が女性より新生突然変異しやすいということなのでしょうか?だとすれば・・・

そのリスクはどれほどなの?


これ衝撃の数値じゃないですか。ダウン症の確率を1/1,000としたとき新生突然変異が起きる確率なんと

1/600!!

HPでは、高齢を40歳以上としていますが、最近は男性不妊とかも話題になっていますよね(昔と比べて精子数が少なく、運動率が低いなど)。と考えるともっと若くても男性も気にした方が良いんですかね?
そしてこのde novo何がすごいかというと・・・

何がスゴイ?

これまでは、その他の方法では生まれるまで検出されなかった可能性のある病態を同定できる!ということでしょうか。

例えば、この検査でスクリーニングされる疾患は、これまでは『妊娠初期の出生前超音波検査』では判明せず、妊娠中期・後期までわからなかったことがわかる!とのこと。
また、当然なのですが、既存のNIPTでは染色体の異数性のみを見ていますので、このde novoのように遺伝子、そして新生突然変異は検出はされません。de novoは新生突然変異のみを見る検査ですのでNIPTとセットで見るのが良いのかもしれませんね。

第3世代NIPTと同時に使えば・・・!

こちらはミネルバリニックの価格表です。
注目は一番右のオレンジ色のところでしょうか。『コンプリートNIPTデノボプラス』

価格も結構なものですが、中身もすごいですね!

マルチNIPT(第2世代)の基本検査+全染色体検査+微小欠失・重複症候群検査+de novo ※微小欠失症候群の検査項目も9種類と国内最多

スーパーNIPT(第3世代)の基本検査+微小欠失症候群+100種類2,000変異がわかる遺伝子検査

の同時検査!NIPT自体の検査精度も上がっているのもパワーアップという感じですが、第2世代のdenovoが追加されたことで、遺伝子検査の点でも検査範囲が拡がっていると言えます。おそらく、国内で検査するどのNIPTよりも正確且つ、わかる範囲が広いのがこの『コンプリートNIPTデノボプラス』と言えるでしょう。まさにConpleteって感じですね!

まとめ

いかがでしたでしょうか。

日本国内でNIPTが始まってから早7年。その間国内は認可が無認可がといろいろとありますが、世界のNIPTは着実に進化しています!ですが国内は未だ経っても第1世代・・・もはや旧世代といわれても仕方ないかもしれませんね。携帯電話と同じです。私が携帯電話を持った頃はdocomoのiモードがスタートした頃です。
※当然まだガラケ-です。世代いうと3Gののころです。

今となっては5G!その進化はホントに目まぐるしいですよね。

NIPTも今後もドンドン技術革新が進むはず。その点で新しい技術を積極的に取り入れていることがひいては妊婦さんのニーズに応えられるところなのかもしれません。
より良い選択へのご参考として頂けますよう今後もこのまとめサイトをで情報更新して来たいと思います!

では!また次回。

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