【NIPT】東京に衝撃!ミネルバクリニックが第1~第3世代までのNIPTをコンプリート!

【NIPT】東京に衝撃!ミネルバクリニックが第1~第3世代までのNIPTをコンプリート!

先日、
【NIPT】速報!第3世代NIPTが9週0日で受けられる?その中身は?
をお届けしましたが、その神宮外苑ミネルバクリニックが更にとんでもない情報をHPで公開しました!今回はその内容を考察しながら、お伝えしていきます。これは何かが起こる?!

【前回記事はこちら!】
【NIPT】発表!日本小児科学会のNIPT基本姿勢!(日産婦フライング問題)
【NIPT】活字はイヤ!動画でNIPTを知りたい方へ!
【NIPT】そうなの?東京の新型出生前診断の検査方法と検査会社がわかるお話

神宮外苑ミネルバクリニックがNIPT新価格表を公開!


※神宮外苑ミネルバクリニックHPより

まず一言。何じゃこりゃぁ~!

突っ込みどころが山ほどあるので、何回かに分けてやりますね!

第1世代~第3世代までのNIPTをフルラインナップ!

まず驚きは、今回これまでのベリナタ社(第1世代)とスーパーNIPT(第3世代)に加え、第2世代が仲間入り(マルチNIPTとのこと)。※第2世代の考察は後ほど。そして、基本検査の価格が改定されています。

ベリナタ(第1世代)・・・130,000円!

マルチNIPT(第2世代)・・・150,000円

スーパーNIPT(第3世代)・・・160,000円

まさかのベリナタ値下げ!第2・3世代へスタンダードな検査を移行させようということなのでしょうか?マルチNIPTやスーパーNIPTはベリナタよりも良い検査だからベリナタはもっと利用しやすく!とか?

または、昨今他の無認可クリニックがベリナタへ移籍してきたことによる『差別化を強調』するという動きなのでしょうか?単純な価格だけでは青山ラジュボークリニックの最安値8万円とは開きがありますが、遺伝専門医の遺伝カウンセリングと万全のアフターフォロー(羊水検査補助有・事後カウンセリングも回数制限無く費用に含まれる)を考えればこの価格は大変魅力的に見えるのは私だけでしょうか?

コンプリートNIPTって何なんだ?

価格表に戻ります。一番右に

『第2世代+第3世代 コンプリートNIPT』

とあります。想像するに、これまで『第1世代と第3世代の同時検査』としていた『アラフォー応援コース』がこの名称に変わったということでしょうか?もう少し読み進めていくと・・・

『第2世代+第3世代 コンプリートNIPTデノボプラス』

もはや何のことか、名称だけでは読みとれず・・・笑

今わかるのは更に検査の範囲が拡がって変わらぬ陽性的中率(羊水検査の必要無いほどの・・・)ということと、スーパーNIPTの特徴だった『100種類の遺伝子検査』が第2世代の『25遺伝子の新生突然変異』も加わることで更にわかることの幅が拡がっているように思います。

第2世代?karyo7?デノボって何?

神宮外苑ミネルバクリニックHPより

今回の目玉はこの第2世代のマルチNIPTでしょう。何がすごいのか詳細はHPなどを見て頂ければと思いますが、ポイントとしてはこんな感じです。

●9週0日から受けられる

●旧来のNIPTでは検出されなかった16.9%の染色体異常も検査範囲となる

●検査可能な微少欠失が9種類(国内最多)

●デノボ(新生突然変異)の検査が追加

検査対象が9週0日!

検査対象は以下の方達で妊娠9週0日で検査可能です。(10週目には結果が出るのか!)

●母親の年齢関連リスク(=35歳以上)
●母体血清スクリーニングでの陽性結果
●異常な超音波所見
●異数性を伴う妊娠歴
●親の染色体転座
●低リスク妊娠
●早期の正確な検査を希望し、異数性のリスクが平均的である患者
●侵襲的な診断手技を回避することを望む患者

と書いてあります。35歳以上となっていますが、一方で「低リスク妊娠」とも書いてあるわけですから年齢制限ないんじゃ無いですか?実態は・・・

旧来のNIPTでは検出されなかった16.9%の染色体異常も検査範囲となる

図にある通り旧来のNIPTでは13/18/21のトリソミーとモノソミ-X、モノソミ-X以外の性染色体異数性しかわからなかったものが(ダウン症だけでは全体の約半分のリスクを知るに過ぎない)このNIPTでは検出されなかった16.9%も検査対象となるようです。

検査可能な微小欠失が9種類(国内最多)

これまでのNIPTでは検査できる微小欠失症候群は5つ程度でした(ベリナタの場合)この第2世代は何と9種類と増えています。

①1p36欠失症候群
②4p16.3欠失症候群
③5p-症候群
15q12欠失症候群 :④Prader-Willi症候群、⑤Angelman症候群
⑥22q11.2欠失症候群
⑦Smith-Magenis症候群 (17p11.2)
⑧11q23-q24.3欠失症候群(Jacobsen症候群)
⑨8q24.11-q24.13欠失症候群(Langer-Giedion症候群)

構造的異常(欠失または重複)を7Mb(700万塩基対の大きさで検出致します。※7Mb?どこかで聞いたような・・・

デノボ(新生突然変異)の検査が追加!

ちょっと、コレすごいですね!

『44の重篤な『新生突然変異(de novo mutations)』による遺伝性疾患を検査可能』
『その他の方法では出生後まで検出されなかった可能性のある病態を同定できる』
『父親が高齢(40歳以上の男性)であることと相関する遺伝性疾患もスクリーニング』

最近多くないですか。ご主人が40歳以上で奥様が20-30代とか。
そして、母体血から胎児に起きている新生突然変異がわかる。
25遺伝子44疾患が検査可能だそうです。

 

 

まとめ

いかがでしたでしょうか。
先日お電話したときの院長仲田先生の『ふふふ・・・:』の答えはこれだった!

今回はここまでにしますが、検査の詳細や他との比較などもう少し掘り下げていきたいと思います。

より良い選択へのご参考として頂けますよう今後もこのまとめサイトをで情報更新して来たいと思います!

では!また次回。

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