NIPTと自閉症遺伝子検査を同時に検査したご夫婦のお話

NIPTと自閉症遺伝子検査を同時に検査したご夫婦のお話【NIPT】

NIPT?あっ、妊娠初期に胎児の異常があるかどうか採血だけでわかる検査でしょ?
ダウン症かどうかわかる検査でしょ?
間違いではないのですが、検査を受ける上で知っておくべきことがもっとあると思います。
今回は神宮外苑ミネルバクリニックのHPに
NIPT自閉症遺伝子検査を同時に受けられたご夫婦のお話が掲載されていましたのでご紹介します。

【前回記事はコチラ】
NIPT基礎知識編】東京都(関東)でNIPT検査可能な施設を比較!
NIPT】新型出生前診断、開業医にも拡大?まだです!ニュースの実態はこれです!

自閉症とは?

一般的には以下のように言われております。

○社会生活を送る上で必要なコミュニケーションや対人関係に持続的な欠陥があること。
○本人の行動や関心に繰り返し行う行動様式が2つ以上あること。
○発達早期から上記2点の症状があること。
○本人の発達に沿った対人関係、学習面や・職業的な機能が障害があること。
○上記の障害が、一般邸な知的障害や全般性発達遅延と判断されない場合

症状の度合いは様々あり、併存症の可能性もあるため、児童精神科・小児神経科・小児科医師による医学的サポートが必要となります。

自閉症は遺伝するのか?

自閉症スペクトラム障害の原因はまだ特定されていませんが、多くの遺伝的な要因が複雑に関与して起こる、生まれつきの脳の機能障害が原因と考えられています。胎内環境や周産期のトラブルなども、関係している可能性があります。親の育て方が原因ではありません。※厚生労働省 生活習慣病予防のための健康情報サイトより

全てが遺伝が原因ではないようですが、一定程度遺伝が原因としてあるのは事実のようですね。これについて神宮外苑ミネルバクリニックの仲田先生がHPで書かれています。
自閉症スペクトラム障害(ASD)と遺伝の関係はあるのか?

遺伝性の自閉症か調べる検査はあるのか?


神宮外苑ミネルバクリニックはNIPTばかりが先に浮かんでしまいますが、その他にも遺伝子検査を多く取り扱っているみたいです。※他には遺伝性がんパネル検査など
自閉症スペクトラム障害(ASD)パネル検査では自閉症と関係する106の遺伝子を検査することができ、この遺伝子の数は現在報告されている全ての遺伝子だそうです。

NIPT自閉症遺伝子検査を同時に受けたご夫婦の事例


不妊治療をあきらめたご夫婦に舞い込んだご懐妊。ご自身が高齢であることからNIPTだけではカバーできない自閉症の遺伝子検査をご希望されたお話です。ご夫婦のお考えや葛藤、そしてその後のお話が書かれています。是非ご覧下さい。
自閉症スペクトラム障害パネル検査とNIPTを同時に受けたご夫婦

まとめ

いかがでしたでしょうか。
各ご家族のNIPTや遺伝子検査にかける希望などを垣間見た気がしました。

NIPT一つとっても受けることだけではなく、『どこで受けるか』も大事にしなくてはと思います。

今回取り上げました、神宮外苑ミネルバクリニックでは、国内唯一の第3世代NIPTスーパーNIPTを行える施設です。

第1世代のWGS法は、母子のDNAを区別して測定することはできなかったのですが、第3世代だとそれが正確にできるようになりました。
なので、正確性が格段に増しているようです。
今のところ、基本検査(13/18/21トリソミー)や微細欠失症候群の偽陰性はゼロとなっています。

更に追加にはなりますが、100種類の遺伝子の病的変異についてご両親を検査し、
なおかつご両親に異常がなくて赤ちゃんだけで起こる新生突然変異について調べる遺伝子検査もあるようです。

リンクを貼っておきますので、気になる方は是非覗いてみて下さい!

今後もNIPTを取り巻く基礎知識を取り上げていきたいと思います。

では!また次回。

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医学的な内容を発信するので、仕事でお付き合いのあるお医者さん達に内容に誤りがないか
レビューしてもらうことにしました。

このサイトの医学的内容の監修ドクター
外科専門医 DAIGO 先生
防衛医科大学医学部卒業、防衛医科大学校病院、自衛隊中央病院、各自衛隊基地の医務官を経て
外科専門医を取得。専門は一般外科・総合診療。
救急診療医 JOHN 先生

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