【NIPT】ヒロクリニックの全領域微小欠失・重複検査で感じた違和感!

【NIPT】ヒロクリニックの全領域微小欠失・重複検査で感じた違和感!

NIPT?あっ、妊娠初期に胎児の異常があるかどうか採血だけでわかる検査でしょ?
ダウン症かどうかわかる検査でしょ?
間違いではないのですが、検査を受ける上で知っておくべきことがもっとあると思います。
今回は初の国内検査と微少欠失症候群+微小重複症候群検査をスタートさせたヒロクリニックについてまとめてみました!

【前回記事はコチラ】
NIPT検査可能な認可・無認可施設の条件を比較【関東編】

初の国内検査態勢

東京衛生検査所(実は関連会社)が検査最短2日最長6日!

検査は東京衛生検査所が行います。先にアメブロでも触れましたが東京衛生検査所の経営母体はヒロクリニックです。
【NIPT】国内唯一のNIPTの検査会社『東京衛生検査所』が実は●●だった件
最短2日最長でも6日は確かに海外に送っていてはできないですね。

新しい検査メニューを導入

D+: フルセットプラスプラン:基本検査に加え微小欠失症候群+微小重複症候群がわかる検査

だそうです。初めて聞きました。微小重複って。
これまでの微小欠失症候群5種に加え、58種類の欠失、重複までもがわかる。更に検査の幅が拡がったということでしょうか。

もう少し読み進めてみると…


『報告は700万塩基以上の欠失があるケースのみ行います』と書いてあります。

これは、逆に言えば『700万塩基以下の場合は報告しない(できない)』ということか?と勝手に仮説を作りました。

そこで私、勉強しました!100万はM(メガ)塩基はb(ベース)。欠失の大きさのことで、700万塩基は7Mbと表現されます。
その上でこの仮説が正しいか間違っているか検証します。

2017年のISPD(国際出生前診断学会)資料を見てみたら


obgyn.onlinelibrary.wiley.com/doi/pdf/10.1002/pd.5216?fbclid=IwAR0j4Z7b5Nd72UuqCKxeJWuAYtVFByZ_VRpiTcu8oWkZ3_pxpF1kG5Tpl0g
ありました!それぞれの微小欠失症候群の大きさ(Mb)の一覧が!

【表の見方】
Syndrome…各症候群の名前 Location…欠失した場所 Estimated Prevalence…発生する確率 Deletion Size…欠失の大きさ % ≥3 Mb…その欠失が3Mbよりも小さい確率
※勘の良い方はもうお分りかもしれませんね

700万塩基以上を見つけ出すレベルの検査では漏れてしまう?

上記の表はヒロクリニックが言う『報告は700万塩基以上の欠失があるケースのみ行います』とした際に先の表の大きさと比較した場合『測れるか?測れないか?』を一覧にした表です。

確実に検出できるのは『5p.15.2猫鳴き症候群』のみです。
1p.36欠失症候群は『大きさによっては検出可能』です。

わかりやすく例えると、網の目一つが7Mbという大きさのザルがあったとします。7Mb以上の大きさの場合はザルに引っかかる(検出される)。しかし、7Mb以下の大きさのものはザルの目をすり抜けていきます(検出されない)。検出されない=陰性と判定されます!

結論!この検査、本当に大丈夫ですか?そもそも確率の低い疾患ですけど偽陽性という言葉だけで片付けてしまって良いのでしょうか?

まとめ

いかがでしたでしょうか。

採血だけと思っている方もいらっしゃると思いますが、より良い選択を自分が行うには?を考えていくと単に

安い・近い・短時間(安近短)

で選んでしまうのは安易な発想では無いかと思います。

スケジュール一つとっても
NIPTは10週0日から受けられますが、どのタイミングで結果を受け取るかで、
患者側はとてもスピーディな判断を迫られることになってしまいます。

高い精度を求める方には神宮外苑ミネルバクリニックのアラフォー応援コースをおすすめします!
第1世代と第3世代NIPT異なる2つのNIPTを同時に行うことで陰性的中率並みの陽性的中率を売りにしてます。

更に追加にはなりますが、100種類の遺伝子の病的変異についてご両親を検査し、なおかつご両親になくても赤ちゃんだけで
起こる新生突然変異について調べる遺伝子検査もあるようです。

リンク貼っておきますので、気になる方は是非覗いてみて下さい!

今後もNIPTを取り巻く基礎知識を取り上げていきたいと思います。

では!また次回。

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医学的な内容を発信するので、仕事でお付き合いのあるお医者さん達に内容に誤りがないか
レビューしてもらうことにしました。

このサイトの医学的内容の監修ドクター
外科専門医 DAIGO 先生
防衛医科大学医学部卒業、防衛医科大学校病院、自衛隊中央病院、各自衛隊基地の医務官を経て
外科専門医を取得。専門は一般外科・総合診療。
救急診療医 JOHN 先生

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