NIPTで検査できるパトゥ症候群とは?【NIPT 基礎知識編】【医師監修】

NIPTで検査できるパトウ症候群とは?【NIPT 基礎知識編】【医師監修】

 

NIPT?あっ、妊娠初期に胎児の異常があるかどうか採血だけでわかる検査でしょ?
ダウン症かどうかわかる検査でしょ?
間違いではないのですが、検査を受ける上で知っておくべきことがもっとあると思います。

NIPTで検査できるパトウ症候群(13トリソミー)とは?

13トリソミーは、過剰な13番染色体によって引き起こされる病態で、前脳、中顔面、および眼の発育異常、重度の知的障害、心臓の異常、ならびに出生時低身長で構成されます。
13トリソミーは出生約10、000人当たり1例の頻度で発生し、約80%が完全な13トリソミーです。
母体年齢が高くなるにつれてリスクも増大し、過剰染色体は通常母親由来です。

在胎期間に対して体格が小さい傾向があります。
からだの正中部の異常がよくみられ、前脳が適切に分割されないことで生じる全前脳胞症、口唇裂や口蓋裂などの顔面奇形、小眼球症、虹彩コロボーマ(欠裂)、網膜異形成などがみられます。
眼窩上隆起が浅く、眼瞼裂は通常傾斜しています.耳介は変形,通常低位付着で難聴も多いです。
頭皮欠損や皮膚洞もよくみられます。
頸部背面上に弛緩した皮膚の襞がみられたりもします。

猿線(単一手掌屈曲線)、多指症、凸状に隆起した狭い爪もよくみられます。
約80%の症例で重度の先天性心血管異常を合併し、右胸心がよくみられる。
生殖器は男女とも異常の頻度が高く、男児では停留精巣と陰嚢異常が、女児では双角子宮が生じる。
乳児期早期には無呼吸発作が頻繁に発生する。知的障害は重度である。


13トリソミーのお子さんたちの写真展の画像がありましたので拝借します。

NIPTで検査できるパトゥ症候群の診断

核型分析(染色体分析)、蛍光in situハイブリダイゼーション(FISH)、および/または染色体マイクロアレイ解析による細胞遺伝学的検査をします。
出生後は外観から、出生前は子宮内胎児発育不全などの超音波検査の異常所見や、母体血液検体による複数のマーカースクリーニングもしくはセルフリー胎児DNA配列による無侵襲的出生前スクリーニング (NIPT)から13トリソミーが疑われることがあります。

出生前で疑いのある全症例には、羊水穿刺または絨毛採取による検体の細胞遺伝学的検査(核型分析、蛍光in situハイブリダイゼーション[FISH]、および/または染色体マイクロアレイ解析[CMA])によって診断を確定します。
出生後には、血液検体の細胞遺伝学的検査(うまれたあかちゃんの血液を採取して染色体検査をすること)で確定する。

無侵襲的出生前スクリーニング(NIPS)に基づく疑い例、特にその結果が不確定ないし不明瞭な症例、無侵襲的出生前スクリーニングの陽性適中率が低い若年女性には確定診断検査を行います。また、他の胎児染色体異常を診断することを目的として確定診断検査を行います。

NIPTで検査できるパトゥ症候群の治療

根治的治療法はありません。
支持療法しかありません。
患児の大半(80%)は病状が重いために生後1カ月を前に死亡し、1年以上生存できる割合は10%未満です。

まとめ

いかがでしたでしょうか。

様々な理由はあると思います。
『望まぬ妊娠だった』方は別として、NIPTを受ける方々は

恐らく『望んで妊娠した』方々と思いますので、
結果に対する判断は大変重いものですし
陽性になったとき
心身のダメージは計り知れないことと思います。

特に今回勉強してみて、妊娠中期で判断することは大変なことと気付かされました。

NIPTは10週0日から受けられますが、どのタイミングで結果を受け取るかで、
患者側は
とてもスピーディな判断を迫られることになってしまいます。

『12週目までに判断したい』

いう方々が多くおられるのも今回良く理解しました。

以前取り上げましたが、神宮外苑ミネルバクリニックのアラフォー応援コースは2社のNIPTを

同時に検査することで、高い陽性的中率(羊水検査の必要性が揺らぐくらい)を実現とHPに

ありました。
ということは、同時に受けておけば羊水検査の必要はなくなる可能性があるってことですよね。
NIPTの検査結果だけで判断が可能になるとすると、16週まで待って羊水検査をして
結果がわかるのに2-3週間待たないと行けなくて
そうすると19-20週で中絶ってことになりますから、負担が大きくなっちゃいますよね。

これに対して10週で2か所で検査しておけば12週で判断可能ってことなので
期待が高まりますね。

リンク貼っておきますので、気になる方は是非覗いてみて下さい!

今後もNIPTを取り巻く基礎知識を取り上げていきたいと思います。

では!また次回。

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医学的な内容を発信するので、仕事でお付き合いのあるお医者さん達に内容に誤りがないか
レビューしてもらうことにしました。

このサイトの医学的内容の監修ドクター
外科専門医 DAIGO 先生
防衛医科大学医学部卒業、防衛医科大学校病院、自衛隊中央病院、各自衛隊基地の医務官を経て
外科専門医を取得。専門は一般外科・総合診療。
救急診療医 JOHN 先生
東邦大学医学部卒業、同大学付属分院にて救急診療に従事。

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