NIPTで検査できるエドワーズ症候群とは?【NIPT 基礎知識編】【医師監修】

NIPTで検査できるエドワーズ症候群とは?【NIPT 基礎知識編】【医師監修】

 

NIPT?あっ、妊娠初期に胎児の異常があるかどうか採血だけでわかる検査でしょ?
ダウン症かどうかわかる検査でしょ?
間違いではないのですが、検査を受ける上で知っておくべきことがもっとあると思います。

NIPTで検査できるエドワーズ症候群(18トリソミー)とは?

18トリソミーは,過剰な18番染色体が原因で起こります。
95%以上の患児が完全な18トリソミーです。
過剰染色体はほぼ全例で母親由来であり,母体年齢が高くなるにつれてリスクが増大します。
男女比は1:3となっています。

NIPTで検査できるエドワーズ症候群の頻度

18トリソミーは出生6000人当たり1例の頻度で発生しますが,自然流産となることがほとんどです。

出産時の母体の年齢T21T18T13
201/1441
1/100001/14300
25
1/13331/83001/12500
301/9591/72001/11100
351/3381/36001/5300
361/2591/27001/4000
371/2011/20001/3100
381/1621/15001/2400
391/1131/10001/1800
401/841/7401/1400
411/691/5301/1200
421/521/4001/970
431/371/3101/840
441/381/2501/750
451/30

(Gardner RJM. Chromosome Abnormalities and Genetic Counseling 4th Edition, New York, Oxford University Press 2011)

NIPTで検査できるエドワーズ症候群の症状

知的障害
出生時低身長
重度の小頭症
心奇形:重度の先天性心疾患,特に動脈管開存症と心室中隔欠損症
肺,横隔膜,消化管,腹壁,腎臓,および尿管でも奇形の発生率が高く、男児では停留精巣
後頭部突出
変形を伴う耳介低位
やつれたような特徴的顔貌
頸部の後ろ側で余剰な皮膚の襞
腹直筋ヘルニア,腹直筋離開,その両方

などの様々な先天奇形を認めます。

NIPTで検査できるエドワーズ症候群の診断

染色体検査

無侵襲的出生前スクリーニング(NIPS)に基づく疑い例,特にその結果が不確定ないし不明瞭な症例、無侵襲的出生前スクリーニングの陽性適中率が低い若年女性には確定診断検査を行います。
妊娠中絶などの管理に関する決定は、NIPTの結果のみに基づいて行うべきではないとされています。

NIPTで検査できるエドワーズ症候群の治療

18トリソミーの根本的な治療法はありません。
患児の半数以上は生後1週間以内に死亡し、生後1年まで生存する割合は10%未満となっています。生存した場合も著明な発達遅滞と機能障害がみられます。家族に対する支援が極めて重要となる疾患です。

まとめ

いかがでしたでしょうか。

様々な理由はあると思います。
『望まぬ妊娠だった』方は別として、NIPTを受ける方々は

恐らく『望んで妊娠した』方々と思いますので、
結果に対する判断は大変重いものですし
陽性になったとき
心身のダメージは計り知れないことと思います。

特に今回勉強してみて、妊娠中期で判断することは大変なことと気付かされました。

NIPTは10週0日から受けられますが、どのタイミングで結果を受け取るかで、
患者側は
とてもスピーディな判断を迫られることになってしまいます。

『12週目までに判断したい』

いう方々が多くおられるのも今回良く理解しました。

以前取り上げましたが、神宮外苑ミネルバクリニックのアラフォー応援コースは2社のNIPTを

同時に検査することで、高い陽性的中率(羊水検査の必要性が揺らぐくらい)を実現とHPに

ありました。
ということは、同時に受けておけば羊水検査の必要はなくなる可能性があるってことですよね。
NIPTの検査結果だけで判断が可能になるとすると、16週まで待って羊水検査をして
結果がわかるのに2-3週間待たないと行けなくて
そうすると19-20週で中絶ってことになりますから、負担が大きくなっちゃいますよね。

これに対して10週で2か所で検査しておけば12週で判断可能ってことなので
期待が高まりますね。

リンク貼っておきますので、気になる方は是非覗いてみて下さい!

今後もNIPTを取り巻く基礎知識を取り上げていきたいと思います。

では!また次回。

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医学的な内容を発信するので、仕事でお付き合いのあるお医者さん達に内容に誤りがないか
レビューしてもらうことにしました。

このサイトの医学的内容の監修ドクター
外科専門医 DAIGO 先生
防衛医科大学医学部卒業、防衛医科大学校病院、自衛隊中央病院、各自衛隊基地の医務官を経て
外科専門医を取得。専門は一般外科・総合診療。
救急診療医 JOHN 先生
東邦大学医学部卒業、同大学付属分院にて救急診療に従事。

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