染色体とか遺伝子ってなあに?【医師監修】

染色体とか遺伝子ってなあに?【医師監修】

 

NIPTって新型出生前診断なのだけど。
おかあさんの血液のなかに含まれれるDNAの断片のなかにある
赤ちゃんのDNAから、赤ちゃんの染色体検査ができるってものですよね。
そもそもDNAの断片がどうして血液の中にあるのか、とか
DNAと染色体の違いってなんなのかとか
気になってお勉強する事にしました。
【基礎知識編バックナンバー】

染色体とは?

染色体

染色体は、細胞の『核』に入っています。

遺伝情報が折りたたまれて凝縮して染色体を形成しています。

ヒトでは、23対46本の染色体があります。

染色体は、大きさと染色のパターンから識別されるのですが

1~22番までの常染色体は大きなものから順番に番号が振られています。

ところが21番と22番が実は大きさからいうと逆になってしまったんですよね。

なので、一番小さな染色体は実は常染色体の中では21番で、遺伝子の数も一番少なくなっています。

あとは、性別を決定する1対2本の性染色体があります。女性はXX, 男性はXY。

遺伝子とは?

1つ1つの「染色体」をほどくと、ひも状の二重らせんの構造をしたDNAが現れます。

「DNA」のひもの部分は「糖」と「リン酸」でできていて、ひもを橋渡しする物質は「塩基」で出来ています。

「塩基」は、『A(アデニン)・G(グアニン)・C(シトシン)・T(チミン)』の4種類があり、常に「G・C」「T・A」のペアで並んでいます。

この「塩基」の並び順そのものが遺伝暗号になっていて「遺伝情報」なのです。
要するに「遺伝子」とは、「遺伝情報」が書かれた巻物のようなものだと思ったらいいと思います。

すべての生物(人間、動物、植物、微生物)は、「遺伝子」を持っています。

なんとウイルスにも遺伝子がありますよね!

新型コロナウイルスで有名になりました。

人間の遺伝子は約22000個あります。

1人分の全「DNA」には60億もの塩基があると言われています。

どうして遺伝子の断片があるの?

端的にいうと壊れた細胞からできるんですよね。
壊れた細胞のほとんどはマクロファージというお掃除をする細胞に
食べられてなくなるのですが、
食われなかった細胞が血液中に流出したりすると、
細胞膜が傷ついてやっぱりそこから融解します。
そしてDNAをバラバラに分解します。

どうやってNIPTではかってるの?

こちらの画像はNIPTコンソーシアムから引用しました。

断片をどこのものかを決めて積み上げていくと、こんな風になるというイメージ画像です。

21番は一番小さい染色体なので、本来のところ全体の1.3%なのに、ダウン症候群だと1.42%になる

ということのようですね。ほんの少しの違いを検出しているんですね。

判定には熟練を要することでしょう。

まとめ

いかがでしたでしょうか。

赤ちゃんのDNA断片はお母さんの血液の中のDNA断片の10%を占めると言われています。

赤ちゃんのほうがお母さんよりも短い、ということを利用してNIPTでは計測しているようです。

今後もNIPTを取り巻く基礎知識を取り上げていきたいと思います。

では!また次回。

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医学的な内容を発信するので、仕事でお付き合いのあるお医者さん達に内容に誤りがないか
レビューしてもらうことにしました。

このサイトの医学的内容の監修ドクター
外科専門医 DAIGO 先生
防衛医科大学医学部卒業、防衛医科大学校病院、自衛隊中央病院、各自衛隊基地の医務官を経て
外科専門医を取得。専門は一般外科・総合診療。
救急診療医 JOHN 先生
東邦大学医学部卒業、同大学付属分院にて救急診療に従事。

 

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