NIPT検査でわかる疾患はどんなものがある?【医師監修】

NIPTでわかる疾患はどんなものがある?【医師監修】

 

NIPT?あっ、妊娠初期に胎児の異常があるかどうか採血だけでわかる検査でしょ?
ダウン症かどうかわかる検査でしょ?
間違いではないのですが、NIPTもっと沢山の疾患がわかるんです。今回はNIPTでわかる疾患についてまとめていきたいと思います。

検査会社によっても変わりますが・・・

NIPTは,1つの検査会社だけでなく複数の検査会社で扱われています。
医療機関によって契約している検査会社が違うので(同じこともありますが)、
調べられる赤ちゃんの病気の種類は変わります.
今回は国内でも多くの検査を取り扱っているベリナタ社の検査内容から
検査でわかる疾患について書いていこうと思います。

3つのトリソミーの正常・異常がわかります

 

NIPTでは通常1-22番まである染色体のうち13・18・21番の染色体に異常があるかを見ていますそれぞれに異常があると以下のような疾患となります。

13番染色体(Patau syndrome)
13番染色体のコピー数が多いことで起こり、パタウ症候群とも呼ばれます。
殆どの子供たちは脳やその他の臓器に先天的欠損を抱えます。
その多くは流産や死産となり、生きて生まれても1年未満で亡くなることが多いです。

18番染色体(Edwards syndrome)
18番染色体のコピー数が多いことで起こり、エドワーズ症候群と呼ばれます。
殆どが脳・心臓その他に先天的な欠損を複数抱えています。
子宮内での発育の不全も一般的で、多くは流産や死産となります。

21番染色体(Down syndrome)
21番染色体のコピー数が多いことで起こり、ダウン症候群とも呼ばれます。
遺伝子の問題で起こる知的障害としては最も多いのがダウン症です。
ダウン症候群の患者さんは様々な知的障害を抱え、平均IQは50程度と言われています。

また、ダウン症候群の中には先天性心疾患などの臓器障害を抱えるお子さんもいて、
外科的または医学的に治療が必要となったりします。

また、中には視覚障害・聴覚障害が見られることもあり、
大きくなってから認知機能障害が認められることもあります。

仮に生まれても1歳未満で亡くなることが多いです。
(教科書にはそう書かれているようですが、最近では平均寿命が6歳にのびています。)
生存している子供たちは、知的障害・発育障害という問題が残ります。

ここで素朴な疑問。他の染色体が対象とならないのはなぜだろう?

13・18・21番が検査の対象となる理由

 ※神宮外苑ミネルバクリニックHPより引用
これに対する答えは至極シンプルです
『その他の染色体異常の場合は、出生まで至らない(産まれて来れない)から』
わかりやすい説明が上記のグラフです。
この中で13・18・21番染色体に注目してください。1番~22番染色体の中でも、13・18・21番染色体は遺伝子の量が少ない染色体であることが分かると思います。遺伝子の量が少ない、それはトリソミーで遺伝子の量が増えたとしても、他の染色体と比較して、胎児への影響が少ない。だから13・18・21トリソミーは出生できる。
俗に言う『NIPTの基本検査』とはこちらのことを指しています。

その他にはどんな疾患を知ることができる?

微小欠失症候群検査
※無認可クリニックで多くのクリニックがオプションとして取扱
微小欠失症候群は染色体の一部の小さな断片がなくなることが原因で起こる疾患群です。
通常の染色体検査では検出できません。ベリナタ社の検査では以下の5つがわかります。
1p36欠失症候群
1p36の欠失、発生頻度は 1/4,000-10,000.
成長障害・重度精神発達遅滞・難治性てんかんなどの症状を来たします。
4p16.3欠失症候群
Wolf-Hirschhorn Hirschhorn症候群 頻度は1/9,6000.
4番染色体短腕に位置する遺伝子群の欠失により引き起こされる疾患で、
重度の精神発達の遅れ、成長障害・難治性てんかん・多発形態異常を主徴します。
5p-症候群
猫鳴き症候群1/15,000~50,000
低出生体重(2,500g未満)、成長障害、新生児期から乳児期に認める甲高い猫のなき声のような啼泣は高頻度に認められる特徴的所見です。
15q12欠失症候群
Prader-Willi症候群 父由来。 出生1/10,000~1/25,000.
内分泌・神経・奇形症候群。
内分泌学的異常(肥満・低身長・性腺機能障害・糖尿病など)、神経学的異常(筋緊張低下・特徴的な性格障害・異常行動)がみられる。
22q11.2欠失症候群
DiGeorge症候群 出生1/4,000.
患者の80%は先天性心疾患を合併し、胸腺発達遅延・無形成による免疫低下、特徴的顔貌・口蓋裂・軟口蓋閉鎖不全・低カルシウム血症などを主徴とする。
心疾患は、ファロー四徴症・肺動脈弁欠損・肺動脈閉鎖・主要体肺側副動脈の合併などがある。
全染色体検査
文字通り、22の染色体全てを見る検査です。
先程13・18・21番以外は出生できないと書きましたが、ごく稀には症例があります。
低頻度のトリソミーの結果が出たらどうしたらいいの?
低頻度(13・18・21トリソミー以外)のトリソミーの結果が出た時には
まずは染色体検査に精通した医師に相談してみましょう。
※この検査は陽性的中率は出てきません。
落ち着いて対応しないといけないので、必ず信頼できて遺伝医学に精通した
医師を受診してください。
※なので、元から遺伝専門医がいるところでNIPTを受けるのが一番安心と言える!
微小欠失と全染色体検査は無認可クリニックはほぼオプションとして扱いがありますが
認可施設(大学病院など)では扱っていませんのでご注意下さい。

それ以外は?国内ではここだけ!

こちらは国内で神宮外苑ミネルバクリニックのみで扱っているのが
スーパーNIPT
と呼ばれる新しい(第3世代)NIPTです。端的に言うと
第1世代のWGS法は、母子のDNAを区別して測定することはできなかった。
しかし、第3世代NIPTは異なる方法でそれが正確にできるようになりました。
そのため、正確性が格段に増しているようです。
今のところ、基本検査(13/18/21トリソミー)や微細欠失症候群の偽陰性はゼロと言われています。
単一遺伝子疾患(遺伝子の病的バリアントがもたらす疾患)
100遺伝子の2000の病的バリアントにより起こる疾患
を調べることができるのが特徴です。※詳細は上記リンクよりご確認下さい
正に遺伝子検査ですね!

まとめ

いかがでしたでしょうか。

将来的には更に精度やわかる疾患も増えていくのではと思います。

しかしながら、技術的な進歩はあったとしてもそれを使うのはいつも人であり

NIPTにおいては医師、もっと言えば『専門性を持った技術を使いこなせる医師』

なんだと思います。冒頭にも書かせて戴きましたが、『採血だけの簡単な検査』

と謳っているところほど、この検査の専門性や患者さんの気持ちなどを軽んじて

いるのでは?と思ってしまいました。

では!また次回。

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このサイトの医学的内容の監修ドクター
外科専門医 DAIGO 先生
防衛医科大学医学部卒業、防衛医科大学校病院、自衛隊中央病院、各自衛隊基地の医務官を経て外科専門医を取得。専門は一般外科・総合診療。
救急診療医 JOHN 先生
東邦大学医学部卒業、同大学付属分院にて救急診療に従事。

 

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