NIPTでは通常1-22番まである染色体のうち13・18･21番の染色体に異常があるかを見ていますそれぞれに異常があると以下のような疾患となります。

13番染色体（Patau syndrome）
13番染色体のコピー数が多いことで起こり、パタウ症候群とも呼ばれます。
殆どの子供たちは脳やその他の臓器に先天的欠損を抱えます。
その多くは流産や死産となり、生きて生まれても1年未満で亡くなることが多いです。

18番染色体（Edwards syndrome）
18番染色体のコピー数が多いことで起こり、エドワーズ症候群と呼ばれます。
殆どが脳・心臓その他に先天的な欠損を複数抱えています。
子宮内での発育の不全も一般的で、多くは流産や死産となります。

21番染色体（Down syndrome）
21番染色体のコピー数が多いことで起こり、ダウン症候群とも呼ばれます。
遺伝子の問題で起こる知的障害としては最も多いのがダウン症です。
ダウン症候群の患者さんは様々な知的障害を抱え、平均IQは50程度と言われています。

また、ダウン症候群の中には先天性心疾患などの臓器障害を抱えるお子さんもいて、
外科的または医学的に治療が必要となったりします。

また、中には視覚障害・聴覚障害が見られることもあり、
大きくなってから認知機能障害が認められることもあります。

仮に生まれても1歳未満で亡くなることが多いです。
（教科書にはそう書かれているようですが、最近では平均寿命が6歳にのびています。）
生存している子供たちは、知的障害・発育障害という問題が残ります。

ここで素朴な疑問。他の染色体が対象とならないのはなぜだろう？