NIPTでわかる疾患はどんなものがある?【医師監修】

ダウン症かどうかわかる検査でしょ?
間違いではないのですが、NIPTもっと沢山の疾患がわかるんです。今回はNIPTでわかる疾患についてまとめていきたいと思います。
検査会社によっても変わりますが・・・
医療機関によって契約している検査会社が違うので(同じこともありますが)、
調べられる赤ちゃんの病気の種類は変わります.
検査でわかる疾患について書いていこうと思います。
3つのトリソミーの正常・異常がわかります

NIPTでは通常1-22番まである染色体のうち13・18・21番の染色体に異常があるかを見ていますそれぞれに異常があると以下のような疾患となります。
13番染色体(Patau syndrome)
13番染色体のコピー数が多いことで起こり、パタウ症候群とも呼ばれます。
殆どの子供たちは脳やその他の臓器に先天的欠損を抱えます。
その多くは流産や死産となり、生きて生まれても1年未満で亡くなることが多いです。
18番染色体(Edwards syndrome)
18番染色体のコピー数が多いことで起こり、エドワーズ症候群と呼ばれます。
殆どが脳・心臓その他に先天的な欠損を複数抱えています。
子宮内での発育の不全も一般的で、多くは流産や死産となります。
21番染色体(Down syndrome)
21番染色体のコピー数が多いことで起こり、ダウン症候群とも呼ばれます。
遺伝子の問題で起こる知的障害としては最も多いのがダウン症です。
ダウン症候群の患者さんは様々な知的障害を抱え、平均IQは50程度と言われています。
また、ダウン症候群の中には先天性心疾患などの臓器障害を抱えるお子さんもいて、
外科的または医学的に治療が必要となったりします。
また、中には視覚障害・聴覚障害が見られることもあり、
大きくなってから認知機能障害が認められることもあります。
仮に生まれても1歳未満で亡くなることが多いです。
(教科書にはそう書かれているようですが、最近では平均寿命が6歳にのびています。)
生存している子供たちは、知的障害・発育障害という問題が残ります。
ここで素朴な疑問。他の染色体が対象とならないのはなぜだろう?
13・18・21番が検査の対象となる理由

その他にはどんな疾患を知ることができる?
※無認可クリニックで多くのクリニックがオプションとして取扱
微小欠失症候群は染色体の一部の小さな断片がなくなることが原因で起こる疾患群です。
通常の染色体検査では検出できません。ベリナタ社の検査では以下の5つがわかります。
成長障害・重度精神発達遅滞・難治性てんかんなどの症状を来たします。
4番染色体短腕に位置する遺伝子群の欠失により引き起こされる疾患で、
重度の精神発達の遅れ、成長障害・難治性てんかん・多発形態異常を主徴します。
低出生体重(2,500g未満)、成長障害、新生児期から乳児期に認める甲高い猫のなき声のような啼泣は高頻度に認められる特徴的所見です。
内分泌・神経・奇形症候群。
内分泌学的異常(肥満・低身長・性腺機能障害・糖尿病など)、神経学的異常(筋緊張低下・特徴的な性格障害・異常行動)がみられる。
患者の80%は先天性心疾患を合併し、胸腺発達遅延・無形成による免疫低下、特徴的顔貌・口蓋裂・軟口蓋閉鎖不全・低カルシウム血症などを主徴とする。
心疾患は、ファロー四徴症・肺動脈弁欠損・肺動脈閉鎖・主要体肺側副動脈の合併などがある。
まずは染色体検査に精通した医師に相談してみましょう。
※この検査は陽性的中率は出てきません。
落ち着いて対応しないといけないので、必ず信頼できて遺伝医学に精通した
※なので、元から遺伝専門医がいるところでNIPTを受けるのが一番安心と言える!
それ以外は?国内ではここだけ!
そのため、正確性が格段に増しているようです。
100遺伝子の2000の病的バリアントにより起こる疾患
を調べることができるのが特徴です。※詳細は上記リンクよりご確認下さい
まとめ
いかがでしたでしょうか。
将来的には更に精度やわかる疾患も増えていくのではと思います。
しかしながら、技術的な進歩はあったとしてもそれを使うのはいつも人であり
NIPTにおいては医師、もっと言えば『専門性を持った技術を使いこなせる医師』
なんだと思います。冒頭にも書かせて戴きましたが、『採血だけの簡単な検査』
と謳っているところほど、この検査の専門性や患者さんの気持ちなどを軽んじて
いるのでは?と思ってしまいました。
では!また次回。
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このサイトの医学的内容の監修ドクター
外科専門医 DAIGO 先生
防衛医科大学医学部卒業、防衛医科大学校病院、自衛隊中央病院、各自衛隊基地の医務官を経て外科専門医を取得。専門は一般外科・総合診療。
救急診療医 JOHN 先生
東邦大学医学部卒業、同大学付属分院にて救急診療に従事。
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