性染色体検査でわかるの疾患について【医師監修】

染色体検査でわかるの疾患について【医師監修】

 

NIPT?あっ、妊娠初期に胎児の異常があるかどうか採血だけでわかる検査でしょ?
ダウン症かどうかわかる検査でしょ?
間違いではないのですが、NIPTもっと沢山の疾患がわかるんです。今回はNIPTでわかる
性染色体の疾患についてまとめていきたいと思います。
【基礎知識編バックナンバー】

性染色体検査は性別がわかるだけでは無い・・・

性染色体検査は「性別がわかる検査」とお考えの方もいらっしゃるのではないでしょうか。
この検査では性染色体検査でわかる疾患もあります。
ちなみに認可施設ではこの検査は取り扱っていません。(性別は対応していない)
無認可施設でもオプションとしていることもありますので細かくチェックしてみて下さいね。
では、具体的にはどのような疾患があるのか見ていきましょう。

クラインフェルター症候群(47,XXY)

 
通常、男性の性染色体はXとYが一本ずつで、46,XYと表記されます。
クラインフェルター症候群の場合は、X染色体が1本多く、2本とY染色体を1本持っています。
頻度は男性の約600~800人に1人と報告されていますが、一方では
生涯診断がされないことも多いので、正確な頻度は得にくいよう。
不妊症を合併すること、体質的に両親から予測される身長よりやや高くなることが報告されています。
出産年齢の高齢化に伴って増えることがわかっていますが、父親側の精子形成時の染色体不分離が原因とも言われている。

ターナー症候群(45,XO)

通常、女性の性染色体はXが2本ですが、ターナー症候群の場合は、X染色体を1本のみ持っています。染色体検査では、45,XOの細胞のみ認める場合もあるが、45,Xと46,XXあるいは46,XYの細胞などとのモザイク(異なる核型をもつ細胞が2種類以上混在している状態)もある。
一般的には、約99%のターナー症候群の胎児は自然に流産すると言われており、出生頻度は女児の約2500人に1人と報告されている。
女性の場合、X染色体は2本あってもライオニゼーションと言われる現象で片方は不活化されていて
1本であっても生存や発育に全く支障はありません。
しかし、一部で2本でないと不具合を起こす遺伝子があり、このため症状をきたすと考えられています。
低身長、不妊症を合併しやすく、心臓や腎臓の奇形を伴うこともあります。また、二次性徴が表れないことも多い。多くは父親の精子形成時の染色体不分離が原因ですが、母親の卵子形成時の染色体不分離が原因となることもあります。

トリプルX(46,XXX)

女性1000人に1人の割合で生じます。トリプルXは核形以外では通常のXX女性と区別できません。
生殖器や二次性徴にはほとんど異常はなく、妊娠や分娩も普通に可能です。
つまり、生存にも発育にもまったく生涯問題になることはありません。

性染色体検査は性別を知ることだけが目的ではない

代表的な3つ(クラインフェルター症候群・ターナー症候群・トリプルX)を紹介致しました。
前回のトリソミーが原因で障害を持って生まれてくる子供とは異なり、通常の一般生活が送れる
ケースではありますが、事前に親として知っておくことでより準備ができるのではと思います。
性染色体検査、性別だけが目的ではないですね。。。
NIPTをどこで受けるかを考えた場合、やはりこうした遺伝疾患に明るい先生ではないと
安心できなくなってしまうのは私だけでしょうか?

まとめ

いかがでしたでしょうか。

今後もNIPTの基礎知識を取り上げていきたいと思います。

では!また次回。

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このサイトの医学的内容の監修ドクター
外科専門医 DAIGO 先生
防衛医科大学医学部卒業、防衛医科大学校病院、自衛隊中央病院、各自衛隊基地の医務官を経て外科専門医を取得。専門は一般外科・総合診療。
救急診療医 JOHN 先生
東邦大学医学部卒業、同大学付属分院にて救急診療に従事。

 

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