ミネルバクリニックが第二世代のNIPTを開始、双子可

ミネルバクリニックが第二世代のNIPTを開始した模様です!!【双子可能】

NIPTを調べてて、なんか違うんじゃないの?と思うことがあり、
いろいろ趣味で記事を書いてきましたが、
今回は
【第二弾】ミネルバクリニックが次世代のNIPTを開始した模様です!!
について書きたいと思います。

【まずは、おさらい】第二世代のNIPT、スーパーNIPTとは?

次世代のNIPT

赤ちゃんの状態を知る一番新しい検査

NIPTも2013年に日本で開始して7年たちました。
日進月歩の科学技術。
7年の間にだいぶ進んだことでしょう。
7年あればパソコンのスペックも二回りくらい変わりますからね!

第二世代のNIPT、スーパーNIPTでは
遺伝子の異常による遺伝性疾患を赤ちゃんが持っているかどうかが
一部の疾患についてわかるようになったようです。
ちなみに、スーパーNIPTはミネルバクリニックが付けた商品名みたいで、
第二世代NIPTというのが正式名称みたいです。
多分、第二世代っていう言い方だと、医療関係者にはわかりやすいけど、
一般の人向けにはわかりにくいかなってことで、付けたんじゃないかなと想像しています。

第二世代スーパーNIPTは新型出生前診断を従来の13・18・21トリソミーに加えて、
4つの微小欠失(微小欠失)症候群の検出と、47疾患50種類の遺伝子の500の病的変異に拡大しました。
*全染色体検査は含まれておりません

 

と、HPに書かれてあります。
minerva-clinic.or.jp/nipt/super-nipt/
どうやら、全染色体は含まれていないみたいですね。
全染色体を希望する場合は、オプションで可能みたいです。

微小欠失はイルミナに出すのと違うみたいです

1p36欠失症候群

4p16.3欠失症候群

Smith-Magenis症候群 (17p11.2)

22q11.2欠失症候群(DiGeorge症候群

の4つがわかると書かれてあります。

というわけで。

ボクなりにミネルバクリニックのNIPTの新旧比較表を作ってみました!

基本検査 全染色体 微小欠失 単一遺伝子疾患
内容 単胎 双胎 vanishing twin 単胎 双胎 vanishing twin
第一世代 1p36
4p16.3
5p-
15q12
22q11.2
× × × × ×
第二世代 × 22q11.2
1p36
17p11.2
4p16.3
ここで気が付いたのですが。WOW!双子の微小欠失って、いままで検査できなかったんだけど
第二世代だとできるんですね!!
そりゃ、第二世代ですから進化してないとってことなのでしょうが
すごい進歩なんじゃないですか?!もしかして!!なんかすごいことなのじゃないかという気がしてきました!!今回、第二世代のスーパーNIPTでは、今までできなかった双子の微小欠失ができるようになったってことがわかりました。

どうしてできるようになったのか、知りたいところですが。
ちょっと悶々としながら。またにします。

以上、今回もボクがお勉強した内容を書いてみました!

次回も乞うご期待!!

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