ミネルバクリニックがセカンドジェネレーションNIPTを開始する模様です!!【ニュースです!】

ミネルバクリニックで第三世代NIPT(スーパーNIPT)が検査されています。

NIPTを調べてて、なんか違うんじゃないの?と思うことがあり、
いろいろ趣味で記事を書いてきましたが、
今回は昨日、ボクがやっているアメブロでちょっと紹介したのですが。
ameblo.jp/niptcheck/entry-12562606085.html

【ニュースです!】ミネルバクリニックがセカンドジェネレーションNIPTを開始する模様です!!
について書きたいと思います。
*ちなみに、ボクはブログではわたしと書いていますが。
このサイトでは ボク、失敗しないので っていうタイトルで書いているので、これを わたし と書くと
ドクターXになっちゃいますからね!!
なので、このサイトでは ボク と名乗っています。

今回、NIPTの世代の間違いなどがあり

スーパーNIPTとは?

赤ちゃんの状態を知る一番新しい検査

NIPTも2013年に日本で開始して7年たちましたからね!
日進月歩の科学技術。
海外ではすでに行われているようですが
遺伝子の異常による遺伝性疾患を赤ちゃんが持っているかどうかが
一部の疾患についてわかるようになったってことですね!
ちなみに、スーパーNIPTはミネルバクリニックが付けた商品名みたいで、第2世代NIPTというのが正式名称みたいです。
多分、第2世代っていう言い方だと、医療関係者にはわかりやすいけど、一般の人向けにはわかりにくいかなってことで、先生が付けたんじゃないかなと想像しています。

スーパーNIPTは新型出生前診断を従来の13・18・21トリソミーに加えて、
4つの微細欠失(微小欠失)症候群の検出と、47疾患50種類の遺伝子の500の病的変異に拡大しました。
全染色体検査は含まれておりません

 

と、HPに書かれてあります。
minerva-clinic.or.jp/nipt/super-nipt/
どうやら、全染色体は含まれていないみたいですね。
全染色体を希望する場合は、追加料金を払うと可能みたいです。

微細欠失はイルミナに出すのと違うみたいです

1p36欠失症候群

4p16.3欠失症候群

Smith-Magenis症候群 (17p11.2)

22q11.2欠失症候群(DiGeorge症候群)

の4つがわかると書かれてあります。

そもそも遺伝子って何?染色体とどう違うの?

☛ここで、『染色体』と『遺伝子』の違いについて学習しよう!
染色体は、高校の生物などで出てきましたね?細胞分裂するときに倍に増えて分けるってあの、縞々もようのやつです。
染色体をほぐすと、アデニン、シトシン、グアニン、チミンっていう4種類の塩基がついた核酸(デオキリリボ核酸)が並んだDNAの糸になります。
このDNAのセットをゲノムといいます。
そして、ゲノムの中のタンパクに翻訳されて実際に体の設計図として機能する部分が遺伝子です。
遺伝子はゲノムのたった2%しかないのです!!人体には約28000の遺伝子があります。
今までのトリソミーの検査は染色体1本という大きな単位が増えているかどうかを見るものでした。
第2世代のスーパーNIPTは、遺伝子の塩基配列が変わってしまったり、一部なくなったりしていることにより生じる疾患をみることができます。
☛なぜ塩基配列が変わると病気になるの?
一つの遺伝子の塩基の並び方が変わってしまうことによって、遺伝暗号が変わってしまうからです。
☛遺伝暗号ってなあに?
アデニン、シトシン、グアニン、チミンという4種の塩基がDNAにはあるのですが、この塩基が3つセットになってアミノ酸と対応しています。
トリプレット・コードと呼ばれ、これを「遺伝暗号」といいます。
塩基がかわってしまっても、偶然同じアミノ酸と対応しているとかで影響がない場合もあるし、
塩基が変わってしまってアミノ酸がかわってしまい、それがタンパクの重要な部分だと正常に機能しなくなってしまうこともあります。
コドンは3つの塩基配列の単位のことをいいますが、ストップ・コドンといってアミノ酸をつなげるのをここでやめなさい、という指令を出すコドンもありますが
そういうコドンができてしまうとそこから先は作られない異常なたんぱくができて機能喪失してしまいます。
こういうことにより起こる赤ちゃんの疾患たちを検査できるようになったということです。

ミネルバのHPから引用しました。

むむむ?
ボクにはまだまだこれではわからなかったのでwikiを探しました!
ja.wikipedia.org/wiki/%E6%9F%93%E8%89%B2%E4%BD%93

ヒトの染色体の情報

染色体番号 遺伝子数(個) 塩基対数(bp)
1 2,610 279,000,000
2番染色体 (ヒト)英語版 1,748 251,000,000
3番染色体 (ヒト)英語版 1,381 221,000,000
4番染色体 (ヒト)英語版 1,024 197,000,000
5番染色体 (ヒト)英語版 1,190 198,000,000
6番染色体 (ヒト)英語版 1,394 176,000,000
7番染色体 (ヒト)英語版 1,378 163,000,000
8番染色体 (ヒト)英語版 927 148,000,000
9番染色体 (ヒト)英語版 1,076 140,000,000
10番染色体 (ヒト)英語版 983 143,000,000
11番染色体 (ヒト)英語版 1,692 148,000,000
12番染色体 (ヒト)英語版 1,268 142,000,000
13番染色体 (ヒト)英語版 496 118,000,000
14番染色体 (ヒト)英語版 1,173 107,000,000
15番染色体 (ヒト)英語版 906 100,000,000
16番染色体 (ヒト)英語版 1,032 104,000,000
17番染色体 (ヒト)英語版 1,394 88,000,000
18番染色体 (ヒト)英語版 400 86,000,000
19番染色体 (ヒト)英語版 1,592 72,000,000
20番染色体 (ヒト)英語版 710 66,000,000
21 337 45,000,000
22 701 48,000,000
X 1,098 163,000,000
Y 78 51,000,000
  • 桁数を揃える為に、首位が「0」であっても表示してある。

  • 月刊科学雑誌Newton2006年2月号『「性」を決めるカラクリ XY染色体』による。(複数の情報を合わせたものであり、中立的なため)

  • 資料によって値が大きく変わる事もある。(特に、X・Y染色体の遺伝子数)

  • 日本語の資料はこちら。(京都大学大学院 生命科学研究科 生命文化学研究室による。上の表とは異なる部分もある。)

ボクなりに考えると、塩基が並んだのがDNAで、そのなかの一部が遺伝子として働く部分であって
染色体のなかの例えば21番染色体ならそれが337個と一番少ないってことですね!要するに、DNAが折りたたまれてできているのが染色体だから、1本の染色体の中には337~2610個の遺伝子があるってことですね。
今回、スーパーNIPTでは、一つの遺伝子の塩基の並び方が変わってしまうことによって、遺伝暗号が変わってしまい、タンパクが正常に作られなくなってしまうことにより起こる疾患たちを検査できるようになったということのようです。長くなるので、どういう疾患たちが対象なのかは、次回!

以上、今回もボクがお勉強した内容を書いてみました!

次回も乞うご期待!!

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