出生前診断とは【医師監修】

出生前診断とは？

なぜ出生前診断？

おなかの赤ちゃんが健康であってほしいというのは、
すべての親御さんの願うことですよね。
でも。
赤ちゃんが病気をもって生まれることもあります。
治療の必要性の程度、重症度はさまざまで、
治療ができない病気のこともあります。
生まれる前に診断のつく場合もあるし、つかないときもあります。
診断がつくことによって悩みが増える場合もありますが、
最終的には、さけられないので
ちゃんと向き合わないといけないですよね。

出生前診断には、広くは妊婦健診で行われる普通の胎児超音波検査も含まれます。
ここで、赤ちゃんの首の後ろがむくんでいる（NT陽性といいます）ことを指摘されることもあります。

このほか、もっと詳しくみる胎児超音波スクリーニング検査も出生前診断になります。
出生前診断ですべての病気がみつかることはありません。
しかし、生後早期に治療の必要となる多くの病気がみつかるので、
出生前診断の意義は十分あるでしょう。
出生前診断は赤ちゃんや、ご自身の運命を変えることもあるので、
検査を受けることについて十分考えないといけないですよね。

出生前検査にはどういうものがあるの？

出生前検査とは、赤ちゃんが生まれつき
内臓の形態異常や染色体異常（先天異常）をもっていないかなどを、
わかる範囲で、お母さんのおなかの中にいる間に調べる検査です。
検査の結果から診断することが診断なのですが
検査も診断も似たような意味でつかわれているようです。
前もって知っておくことにより、
生まれた後に問題となり得る症状への対応を考えたり
準備したりすることができる場合があります。
検査方法はいくつかありますが、
あくまでも夫婦でしっかり話し合ってから受けていただきたい検査ですね。

赤ちゃんの先天的な異常とは？

治療が必要な先天異常をもってうまれる赤ちゃんは約3％と言われます。
一番多いのは心臓の奇形で、1000人中約6～7人に見られるそうです。

染色体異常は1000人中3～4人と言われますが、
種類によっては胎内で亡くなるケースも少なくありません。

先天異常が生じる原因としては、
遺伝
環境因子
あるいはその両方の組み合わせ（多因子）、
母体のウイルス感染
などがありますが
原因不明のことも少なくありません。

遺伝の場合、
・染色体異常
染色体数の異常や染色体の一部が欠けていたり二重にあったりしておこります
葉酸不足や、一部の薬物摂取・飲酒・喫煙、母体糖尿病など
・単一遺伝子変異
遺伝子の異常で病気がおこります
が考えられます。

多因子による先天異常としては、口唇・口蓋裂や特定の心奇形、
などがあります。

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医学的な内容を発信するので、仕事でお付き合いのあるお医者さん達に内容に誤りがないか
レビューしてもらうことにしました。

このサイトの医学的内容の監修ドクター
外科専門医　DAIGO　先生
防衛医科大学医学部卒業、防衛医科大学校病院、自衛隊中央病院、各自衛隊基地の医務官を経て外科専門医を取得。専門は一般外科・総合診療。
救急診療医　JOHN　先生
東邦大学医学部卒業、同大学付属分院にて救急診療に従事。