出生前診断の種類とは【医師監修】

妊娠週数別出生前診断種類とは?【医師監修】

NIPTを調べてて、なんか違うんじゃないの?と思うことがあり、
いろいろ趣味で記事を書いてきましたが、
今回は出生前診断種類にはどういうものがあるのかについて書きたいと思います。

出生前診断種類とは?

週数別出生前検査

10週~

非侵襲的出生前遺伝学的検査(NIPT)が受けられます。
妊婦さんから普通に採血した血液に含まれる赤ちゃんのDNA断片から、
赤ちゃんの一部の病気をみるものです。
妊娠10~16週に採血を行い、
21トリソミーダウン症候群)、
18トリソミー
13トリソミーについて検査います。
採血から結果がでるまでに、日本医学会認定施設では2~3週間かかります。
認定外施設では1~2週間と早めなようです。
また、認定外ではそのほかに、性別、性染色体の異常、全部の染色体の検査、
染色体の一部が欠けていることによりおこる病気の有無を検査できます。

認定施設での検査対象者は、
(1)以前の妊娠・分娩で児が13トリソミー、18トリソミー、21トリソミーであった
(2)出産予定日の年齢が35歳以上(凍結胚の場合は卵子年齢で)
(3)胎児が染色体異常のうち13・18・21トリソミーのいずれかに罹患している可能性を指摘されている
です。

従来の超音波(NT)検査や母体血清マーカー検査より精度が高くなりましたが、
陰性の場合は99.99%の確率で陰性なのでよいですが
陽性の場合は赤ちゃんではなく胎盤の成分なので
赤ちゃん自体の検査をしないといけませんから
確定診断のために絨毛検査や羊水検査が必要になります。

11-13週

NT(Nuchal Translucency)検査(後頚部浮腫測定検査)

(1)NT+超音波マーカー

Nuchal Translucency(NT)(後頚部皮下の超音波で黒く見える領域)は、
どのあかちゃんにも見られる超音波画像所見です。
妊娠初期のある時期に、この胎児の首の後ろが厚く、要するに
むくみがあると判断される場合には、
ダウン症などの病気を持つ可能性が高くなるようです。
でも。NTがなくても21トリソミー、ってこともあるし
NTがあっても21トリソミーじゃない、ってこともあり
あまり精度は高くないようです。

このむくみを見つける時期は、
赤ちゃんの頭からお尻の長さ(大きさ)が45~84mmの期間と決まっていて、
大体妊娠11週半ば~妊娠13週に該当するようです。
この時期のNTが正常と比べて厚い場合、
染色体異常や心臓など内臓の病気を持っている可能性が、
むくみのない胎児と比べ高くなると言われています。
染色体異常のうち
21トリソミー(ダウン症候群)、
18トリソミー、
13トリソミーについては、
年齢相当のリスクを踏まえて計測値から確率を計算されるようです。

しつこいですが、むくみが見られても、病気がない赤ちゃんもいます。

NTに加えてその他の超音波でわかる特徴的なもの(マーカーと呼びます)、
たとえば
赤ちゃんの鼻骨の形、
胎児静脈管血流(DV)、
胎児三尖弁血流(TR)、
胎児心拍数(FHB)
を加えて評価することで、より染色体異常を持つ児を見つける率が高くなると言われているようで
NT+その他の超音波マーカーによる評価が行われています。

(2)NT+母体血清マーカー(コンバインド検査)

NTなど超音波マーカーの測定には
①技術がいること
②時間がかかること
③はかる医師により差がある(検査結果が不安定になる可能性)
という理由で、より簡便で客観的なデータが使えないかということで
NT+母体血清マーカーを用いて胎児染色体異常の確率を計算する非確定的検査が
NT+母体血清マーカー(コンバインド)検査です。
欧米で最も良く利用されている胎児染色体異常のスクリーニング検査がコンバインド検査です。

(3)絨毛検査

絨毛とは胎盤の一部で、
胎児も胎盤も由来は1個の受精卵と同じなので、
それを採取して染色体検査を行う確定的検査です。

ただし、限局性胎盤モザイクといって、胎盤にだけ異常がある場合もあるため
絨毛検査で異常があれば、羊水検査をしないといけないようです。

お腹の上から穿刺して採取する場合と
腟から採取する場合あり、
どちらになるのかは、胎盤の位置などでドクターが決めるみたいです。
胎盤の位置などによっては絨毛検査が不可能なこともあるようです。

検査の時期は妊娠11~14週頃で、検査による流産のリスクは約100人に1人と言われています。

さっきも書きましたが、絨毛細胞は完全には胎児の細胞と同じではないことがあり、
胎児は全く正常なのに絨毛細胞では正常な細胞と異常な細胞が混ざり合っていることが約1%くらいあります。
胎盤性モザイクと言いますが、
そのような結果が疑われたとき(たとえば10か所とったうち1か所で異常が出た場合)は
もう一度、羊水検査で染色体検査をすることになります。

15週ー18週

(1)母体血清マーカー(クワトロテスト)

妊婦の血液中の成分の濃度で、赤ちゃんの病気の確率を計算するものです。

使用する成分は赤ちゃんまたは胎盤から出ています。
一部の病気では、これらの成分値が増減することが知られているため
出産時年齢に相当したリスクに、この成分値を加味して病気の確率を計算します。

クアトロテストでは、妊娠15~18週に4種類のホルモンの値を測定し、
21トリソミー(ダウン症候群)、
18トリソミー(エドワーズ症候群)、
開放性神経管奇形
についての確率を計算します。
結果は確率のみです。
採血から結果がでるまでに必要な日数は、2週間程度です。

(2)羊水検査

羊水中に浮いている胎児由来の細胞を羊水とともに吸引し、染色体検査を行う確定的検査です。

妊娠15種から可能ですが、妊娠16週以降で行うところが多いようです。
結果が出るまでに、約2~3週間かかります。
一部の染色体の数的異常を調べるFISH法という迅速法を併用することもあります。
赤ちゃんの細胞を直接調べますので、結果は確定診断になります。
超音波で赤ちゃんを見ながら穿刺しますが、子宮に針を刺したことによる破水、出血、感染がおこりえます。
多くの場合は適切な処置で対処できますが、
300人に1人程度で胎児死亡や流産につながることがあります。
また、羊水検査でわかる染色体異常は、先天異常の一部のみであり、
すべての胎児の病気がわかるわけではありません。

いかがでしたか?

【失敗しない】ボクならば

10週で受けられて、陽性陰性がはっきりするNIPTを選びますね。

NIPTを9週で行っていると自慢しているクリニックがありますが

ボクは素人ですが
素人なりに
出生前診断についてお勉強すると
NIPTは9週で受けても、陽性になったら結局、確定検査をやらないといけないので
『なるはやで陽性を確認して中絶』というストーリーは成り立ちませんよね。
そんなこと考えて9週からできると強調しているのであれば
全然わかってないで検査を提供してるってことでしょう。
倫理的にどうなのかな?
むしろこの1週間が短縮されたからって、あまり大きなインパクトはないのでは?
と思ってしまいますが、みなさんはどうですか?

以上、今回もボクがお勉強した内容と主観をたらっと書いてみました!

次はなにをやろうかな?

乞うご期待!! 

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医学的な内容を発信するので、仕事でお付き合いのあるお医者さん達に内容に誤りがないか
レビューしてもらうことにしました。

このサイトの医学的内容の監修ドクター
外科専門医 DAIGO 先生
防衛医科大学医学部卒業、防衛医科大学校病院、自衛隊中央病院、各自衛隊基地の医務官を経て外科専門医を取得。専門は一般外科・総合診療。
救急診療医 JOHN 先生
東邦大学医学部卒業、同大学付属分院にて救急診療に従事。

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