NIPTを行うメリットとは?【医師監修】


【医師監修】NIPTを行うメリットとは?
他の出生前診断と異なるNIPTメリットとデメリットについて


NIPTを実施するにあたって、本当にメリットはあるのでしょうか?
今回はNIPTを行うメリットとデメリット、NIPT検査を実施する必要性について紹介します。


非侵襲型出生前診断の種類

妊娠初期コンバインド検査

妊娠初期コンバインド検査は、血清検査と超音波検査を組み合わせたものです。血清検査では妊婦から採血をして血液中の血清部分を取り、血清中の2種の成分を測定します。超音波検査では、赤ちゃんの首の後ろのむくみ(胎児後頚部浮腫:NT)を調べます。ダウン症21トリソミー)、13トリソミー18トリソミー、ターナー症候群(45,X)の胎児異常の場合、NTの増加がみられます。
検査の時期は妊娠11〜13週の間に行います。

血清検査(クアトロ検査)

妊娠初期コンバインド検査の血清検査と同様、妊婦から採血して、血清中の4種の成分を測定します。それにより、ダウン症(21トリソミー)、13および18トリソミーの疑いがあるか調べます。
検査の時期は妊娠15〜17週頃に行います。

NIPTを実施するメリットについて

精神的なリスクの軽減

赤ちゃんが生まれる上で先天性疾患は、心配事の1つであると思います。NIPTは、その染色体疾患の一部を陽性かどうか判断しますので、精神的なストレスの軽減に繋がります。

NIPTの検査に関するメリット

NIPTの検査に関するメリットは主にこの4つです。
①胎児リスクの減少
②偽陽性の減少
③妊婦の採血だけで検査が可能
④検出率(精度)が高い

NIPTのデメリット

NIPT陽性の場合、確定的検査を受ける必要がある

そもそもNIPTは、スクリーニング検査になります。しかし、初めから母体に負担のかかる羊水検査をすると、1/100〜1/300の確率で流産するおそれがあります。お子さんの命を守るためにも、まずはNIPTを利用することが推奨されます。

全ての染色体疾患が判明するわけではない

他のスクリーニング検査でも言えることですが、約4割は通常の検査で判断することができません。そして、約1/6が全染色体検査を行わないと判明しません。
NIPTは「ダウン症候群(21トリソミー)」「18トリソミー」「13トリソミー」の3疾患が基本対象の検査です。
しかし、NIPTでも「全染色体検査」「微小(微細)欠失症候群」をオプションで行うことが可能です。

NIPTを受けることができる方に制限がある

通常の医療機関でNIPTを実施する場合、下記の条件の方に限定されています。
⑴35歳を満たす女性(出産予定日の時点で)
⑵ダウン症、13トリソミー、18トリソミーのいずれかをもつ赤ちゃんを妊娠もしくは産んだ経験のある方
⑶超音波検査や母体血清マーカー検査の診断結果などによって、胎児がダウン症、13トリソミー、18トリソミーのいずれかをもつ可能性の上昇を指摘された方

しかし、臨床遺伝専門医による検査を受けることができるのは、大学病院などの認定施設だけではありません。詳しくは国内NIPT施設比較をご覧ください。

スクリーニング検査ってする必要あるの?

出生前診断をするのであれば選択肢に入れるべき

もし出生前診断をするのであれば、まずはスクリーニング検査をおこなう方が良いでしょう。なぜならば、母体の超音波検査や採血のみで染色体疾患の疑いが判明します。特にNIPTは、母体の採血で染色体疾患の「ダウン症(21トリソミー)」「13トリソミー」「18トリソミー」の3種類調べることができます。

まずは非確定的検査を

いきなり確定的検査をするのではなく、まずは、非確定的検査を受けることをおすすめします。染色体疾患の可能性がわからないのにも関わらず、羊水検査や絨毛検査で母体の負担をかけることで、流産を起こす可能性があります。赤ちゃんを流産から守るために、母体への負担を回避するべために開発された検査ですので、NIPTで陽性になったら侵襲的な確定検査に進む、ということでよいのではないでしょうか。

このサイトの医学的内容の監修ドクター
外科専門医 DAIGO 先生
防衛医科大学医学部卒業、防衛医科大学校病院、自衛隊中央病院、各自衛隊基地の医務官を経て外科専門医を取得。専門は一般外科・総合診療。
救急診療医 JOHN 先生
東邦大学医学部卒業、同大学付属分院にて救急診療に従事。



コメント